5.4. Генетические закономерности различий

ториальные заболевания. В их развитии, кроме наследственной предрасположенности, важную роль играют провоцирующие фак­торы: характер питания, переохлаждение, микробная и вирусная инфекция и др. Большинство заболеваний, с которыми встречается в своей практике, например, врач-педиатр (аллергические, инфекционно-аллергические, нервной системы типа неврозов, многие психозы, шизофрения, эпилепсия, заболевания эндокринной сис­темы, сердца, легких, печени, почек, желудочно-кишечного тракта и других систем), относится к мультифакториальным. Выявление предрасположения к мультифакториальным заболеваниям имеет большое значение для профилактики, ибо помогает выяснить фак­торы риска и принять меры по их устранению.

Символика, используемая при построении родословных, про­ста. В родословную важно вносить данные не только о заболева­нии с одинаковыми признаками у ряда родственников, но и о всех других заболеваниях, встречающихся у членов семьи (рис. 4).

Каждый индивидуум в родословной имеет свой цифровой шифр. Поколения обозначают римскими цифрами сверху вниз, от более старшего к младшим. В пределах поколения слева на­право арабскими цифрами обозначают символы всех индивиду­умов. Ниже или на отдельном листе пишут легенду к родослов­ной, в которой дается краткая характеристика состояния здоровья каждого индивидуума и указывается его возраст.

Генеалогический метод позволяет ориентироваться в типе наследования признака (заболевания) — аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой; оп­ределить частоту и вероятность проявления (пенетрантность) ге­нетически детерминированного признака, установить выражен­ность признака (экспрессивность) и другие закономерности.

Так, аутосомно-доминантный тип наследования можно пред­положить в случаях, когда:

♦ заболевание с одинаковой частотой встречается у мужчин и женщин;

♦ отмечается передача заболевания от родителей к сыновьям и дочерям;

♦ заболевание прослеживается в поколениях родословной по вертикали;

♦ нормальные индивидуумы имеют здоровых потомков.