logo
Беха Экзамен / Otvety_1

201. Чем обусловлены врожденные пороки метаболизма. Примеры.

Молекулярные заболевания или врожденные пороки метаболизма вызываются мутациями структурных генов (выпадение нуклеотидов, неправильная замена и так далее) по этиологии могут быть приобретенными, врожденными и неясными.

Проявление нарушения происходи при отсутствии синтеза или синтеза аномального фермента на уровне клетки. Степень опасности зависит от наличия альтернативных путей метаболизме (если их нет, то очень плохо, например, как в фруктозурии, где не происходит превращения в фруктозо-1-фосфат и исключается её включение в метаболизм), степень токсичности накапливаемого фермента (если это фениллактат как в классической фенилкетонурии, то это возникновение ацидоза). Так же из-за отсутсвия фермента может не развиваться заболевание сразу же, а появляется лишь предрасположенность к заболеванию.

202.