Врождённые (наследственные) энзимопатии

В настоящее время насчитывают около 1500 патологических состояний, начиная от нарушений до тяжёлых состояний с летальным исходом. Частота встречаемости составляет от 1:1000 до 1:1 млн новорожденных. С практической точки зрения наибольшее значение имеют заболевания с летальным исходом, которые встречаются чаще, чем бессимптомные энзимопатии.

До настоящего времени нет единой классификации наследственных энзимопатий, но все их делят в зависимости от типа нарушения обмена веществ:

1. Наследственные болезни обмена аминокислот;

2. Наследственные болезни обмена углеводов;

3. Наследственные болезни обмена липидов;

4. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обменов;

5. Наследственные болезни стероидного обмена;

6. Наследственные болезни обмена билирубина;

7. Наследственные болезни обмена металлов;

8. Наследственные болезни порфиринового обмена;

9. Наследственные болезни обмена соединительной ткани;

10. Наследственные болезни обмена крови и кроветворных тканей;

11. Наследственные болезни обмена, обусловленные нарушением (дефектом) канальцев почек;

12. Наследственные болезни обмена, обусловленные дефектом ферментов желудочно-кишечного тракта;

13. Наследственные болезни обмена, вызванные дефектом синтеза белков плазмы и иммуноглобулинов.