10.6 Пренатальные методы выявления наследственной патологии

Пренатальная диагностика связана с задачами предупреждения рож-

дения ребенка с патологией, не поддающейся лечению. На современном

уровне развития такой диагностики можно установить диагноз всех хромо-

сомных болезней, большинства врожденных пороков развития, энзимопа-

тий, при которых известен биохимический дефект. Часть из них можно ус-

тановить практически в любом сроке беременности (хромосомные болезни),

часть — после 12-й недели (пороки конечностей, атрезии, анэнцефалии),

часть — только во 2-й половине беременности (пороки сердца, почек).

Показания для пренатальной диагностики:

1) наличие в семье точно установленного наследственного заболевания;

2) возраст матери старше 37 лет;

3) носительство матерью гена Х-сцепленного рецессивного заболевания;

99

4) наличие в анамнезе у беременных спонтанных абортов в ранние

сроки беременности, мертворождений, детей с пороками развития и хро-

мосомной патологией;

5) наличие структурных перестроек хромосом у одного из родителей;

6) гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей при пато-

логии с аутосомно-рецессивным типом наследования;

7) беременные из зоны повышенного радиационного фона.

Методы пренатальной диагностики можно разделить на физические и

химические. К физическим относятся: рентгено- и фетография, ультразву-

ковое сканирование (ультрасонография, эхография) и фетоскопия. Рент-

генография позволяет диагностировать анэнцефалию, спинно-мозговые

грыжи, гидроцефалию.

Фетоскопия — осмотр плода фиброоптическим эндоскопом, введен-

ным в амниотическую полость через брюшную стенку матки. Метод по-

зволяет осмотреть плод, пуповину, плаценту, произвести биопсию. Сопро-

вождается высоким риском прерывания беременности, имеет ограничен-

ное применение.

Метод ультрасонография — это использование ультразвука для по-

лучения изображения плода и его оболочек. Метод безопасен, продолжи-

тельность исследования не ограничена. Высокочастотные звуковые волны

проникают через ткани организма и отражаются от границ сред с различны-

ми акустическими свойствами. Ультразвук не проникает через костную ткань

и полые органы, заполненные воздухом. Начиная с 5-й недели беременности

можно получить изображение оболочек эмбриона, а с 7-й недели — и его са-

мого. К концу 6-й недели регистрируется сердечная деятельность. В первые

2 месяца исследования выявляется жизнеспособность плода, аномалии не об-

наруживаются. На 2-м триместре (12-20-я неделя) возможна диагностика

близнецовой беременности, локализация плаценты, анэнцефалии, дефектов

костной системы, невральной трубки, желудочно-кишечного тракта.

К биологическим методам относятся: амниоцентез, хорионбиопсия и

методы определения альфа-фетопротеина.

Хорионбиопсия — взятие эпителия ворсинок хориона для исследова-

ния. Проводится на 8–10-й неделе беременности. Полученную ткань ис-

пользуют для цитогенетических и биохимических исследований и анализа

ДНК. Выявляются все виды мутаций (генные, хромосомные, геномные).

Амниоцентез — получение амниотической жидкости с клетками пло-

да для последующего анализа. Пункцию проводят на 15–17-й неделе бере-

менности через брюшную стенку под контролем ультразвукового обследо-

вания. Жидкость используют для биохимических исследований, а клетки —

для анализа ДНК, цитогенетического анализа и выявления полового хро-

матина. Диагностируются все хромосомные болезни, более 60 болезней

обмена веществ, гемоглобинопатии, иммунодефицитные состояния.

100

Методы определения альфа-фетопротеина (АФП) в амниотической

жидкости и сыворотке крови беременной женщины позволяет диагности-

ровать некоторые серьезные пороки развития плода (открытые дефекты

нервной трубки, анэнцефалию, врожденные дефекты кожи), при которых

его содержание значительно повышается. В случаях хромосомных болез-

ней, напротив, концентрация АФП снижается. Повышение его содержания

обусловлено поступлением этого белка из сыворотки крови плода через

плаценту. АФП продуцируется только клетками плода. Тест информативен

на 16–18-й неделе беременности. Уровень АФП определяют радиоимму-

нологическим и иммуноферментным методами с использованием диагно-

стических наборов. АФП обнаруживается в амниотической жидкости уже

на 6-й неделе беременности и составляет 1,5 мкг/мл; наиболее высокая

концентрация — на 12–14-й неделе беременности — 30 мкг/мл, на 20-й

неделе резко снижается до 10 мкг/мл. На 16–18-й неделе — 31–44 мкг/мл.

В настоящее время известны непрямые и прямые методы пренаталь-

ной диагностики. При непрямых методах исследуют беременную (акушер-

ско-гинекологические методы, сыворотку крови на альфа-фетопротеин). При

прямых методах исследуют плод. Существуют прямые методы без хирурги-

ческого вмешательства, например, ультрасонография и прямые — с наруше-

нием целостности тканей — хорионбиопсия, амниоцентез и фетоскопия.