9.3 Генотипическая изменчивость. Значение комбинативной из-

менчивости в обеспечении генетического полиморфизма человечества

Генотипическая изменчивость — изменчивость организма, обу-

словленная изменением генетического материала клетки или комбинация-

ми генов в генотипе, которые могут привести к появлению новых призна-

ков или к новому их сочетанию.

Изменчивость, возникающая при скрещивании, в результате различ-

ных комбинаций генов, их взаимодействия между собой, называется ком-

бинативной. При этом структура гена не меняется.

Механизмы возникновения комбинативной изменчивости:

1) кроссинговер;

2) независимое расхождение хромосом в мейозе;

3) случайное сочетание гамет при оплодотворении.

Комбинативная изменчивость наследуется согласно правилам Менде-

ля. На проявление признаков при комбинативной изменчивости оказывают

влияние взаимодействие генов из одной и разных аллельных пар, множе-

ственные аллели, плейотропное действие генов, сцепление генов, пенет-

рантность, экспрессивность гена и т. д.

Благодаря комбинативной изменчивости обеспечивается большое раз-

нообразие наследственных признаков у человека.

На проявление комбинативной изменчивости у человека оказывает

влияние система скрещивания или система браков: инбридинг и аутбридинг.

Инбридинг — родственный брак. Он может быть в разной мере тесным,

что зависит от степени родства вступающих в брак. Брак братьев с сестрами или

родителей с детьми называется первой степени родства. Менее тесный — меж-

ду двоюродными братьями и сестрами, племянниками с дядями или тетями.

75

Первое важное генетическое следствие инбридинга — повышение с каждым

поколением гомозиготности потомков по всем независимо наследуемым генам.

Второе — разложение популяции на ряд генетически различных ли-

ний. Изменчивость инбридируемой популяции будет возрастать, тогда как

изменчивость каждой выделяемой линии снижается.

Инбридинг часто ведет к ослаблению и даже вырождению потомков.

У человека инбридинг, как правило, вреден. Это усиливает риск заболева-

ний и преждевременной смерти потомков. Но, известны примеры длитель-

ного тесного инбридинга, несопровождающегося вредными последствия-

ми, например, родословная фараонов Египта.

Поскольку изменчивость любого вида организмов в каждый данный

момент представляет конечную величину, ясно, что число предков в ка-

ком-то поколении должно бы превысить численность вида, что невозмож-

но. Отсюда вытекает, что среди предков происходили браки в той или

иной степени родства, вследствие чего фактическое число разных предков

сокращалось. Это можно показать на примере человека.

У человека за столетие рождается в среднем 4 поколения. Значит,

30 поколений назад, т.е. приблизительно в 1200 г. н.э. у каждого из нас

должно было быть 1 073 741 824 предка. Фактически же численность в ту

пору не достигала 1 млрд. Приходится заключить, что в родословной каждо-

го человека много раз встречались браки между родственниками, хотя в ос-

новном настолько отдаленными, что они не подозревали о своем родстве.

На самом деле такие браки встречались гораздо чаще, чем следует из

приведенного соображения, т. к. на протяжении большей части своей ис-

тории человечество существовало в форме изолированных друг от друга

народов и племенных групп.

Поэтому братство всех людей представляет собой действительно ре-

альный генетический факт.

Аутбридинг — неродственный брак. Неродственными особями счи-

таются особи, у которых нет общих предков в 4–6 поколениях.

Аутбридинг повышает гетерозиготность потомков, объединяет в гибридах

аллели, которые существовали у родителей порознь. Вредные рецессивные ге-

ны, находившие у родителей в гомозиготном состоянии, подавляются у гетеро-

зиготных по ним потомков. Возрастает комбинация всех генов в геноме гибри-

дов и соответственно широко будет проявляться комбинативная изменчивость.

Комбинативная изменчивость в семье касается как нормальных, так и

патологических генов, способных присутствовать в генотипе супругов. При

решении вопросов медико-генетических аспектов семьи требуется точное ус-

тановление типа наследования заболевания — аутосомно-доминантный, ауто-

сомно-рецессивный или сцепленный с полом, в противном случае прогноз ока-

жется неверным. При наличии у обоих родителей рецессивного аномального

гена в гетерозиготном состоянии вероятность заболевания ребенка — 25 %.

76

Частота синдрома Дауна у детей рожденных матерями 35-летнего воз-

раста — 0,33 %, 40-летнего и старше — 1,24 %.