8.5 Нарушение полового развития

Изначальная генетическая бисексуальность гонад является основой

переопределения пола.

В результате нарушения воздействия гормонов или функций рецепто-

ров клеток-мишеней может происходить переопределение пола.

В природе много факторов, ослабляющих действие генов, которые

контролируют развитие пола. Например, у человека в гонадах одной особи

могут развиваться в равной степени семенниковая и яичниковая часть.

Гермафродитизм — явление интерсексуальности.

На основании клинических данных различают 3 типа интерсексов:

1) истинный гермафродитизм — наличие у особи гонад и половых

клеток обоих полов;

2) мужской псевдогермафродитизм: имеются только тестикулы (се-

менники), фенотип — женский;

3) женский псевдогермафродитизм: имеются только яичники, фенотип —

мужской.

Соотношение полов:

Первичное — в момент оплодотворения соотношение должно быть

близким 1:1, т. к. встреча половых клеток равновероятна. При обследовании

у человека обнаружено, что на 100 женских зигот образуется 140-160 муж-

ских. Сперматозоиды, содержащие Y-хромосому, легче, подвижнее и име-

ют большой отрицательный заряд, в то время как яйцеклетка имеет поло-

жительный заряд. Поэтому, Y-содержащие сперматозоиды чаще оплодо-

творяют яйцеклетку.

Вторичное — к моменту рождения на 100 девочек рождается 103–

105 мальчиков. К 20 годам на 100 девушек приходится 100 юношей.

71

Третичное — к 50 годам на 100 женщин приходится 85 мужчин, а к

85 годам на 100 женщин — 50 мужчин. Считается, что женский организм

более приспособленный, что может быть объяснено наряду с другими при-

чинами мозаицизмом женского организма по половым хромосомам.

В 1962 г. М. Лайон высказала гипотезу об инактивации одной Х-хромо-

сомы у женского организма млекопитающих. У женского зародыша функ-

ционируют обе хромосомы до 16-го дня эмбрионального развития. На 16-й

день происходит инактивация одной хромосомы с образованием полового

хроматина (тельца Барра). Процесс этот случайный, поэтому примерно в

1/2 клеток активной сохраняется материнская Х-хромосома, а отцовская

инактивируется. В других — отцовская активна, а материнская хромосома

инактивируется. Переактивация не происходит. Материнская и отцовская

Х-хромосомы содержат аллельные, но не абсолютно одинаковые гены, т. е.

в одной хромосоме может быть локализован доминантный аллель, а в дру-

гой — рецессивный. Обладание дополнительными аллелями расширяет

приспособительные возможности организма.

Женский организм более устойчив к холоду, ионизирующему излуче-

нию, эмоциональным перегрузкам (женщины плачут чаще, вместе со слезами

выделяются активные амины, в результате снижается кровяное давление).

Однако, если бы гипотеза работала без ограничений, то не было бы фено-

типических различий между здоровыми женщинами с 2-мя Х-хромосомами и

больными Х0, или у мужчин — XY и XXYY. Очевидно, Х-хромосома

инактивируется не полностью.