14.2 Генофонд популяции. Закон Харди-Вайнберга, его использование

для расчетов частот генов и гомо- и гетерозигот в человеческих популяциях

Генофонд описывают в частотах встречаемости аллельных вариантов

генов или концентрации.

Генофонд популяции характеризуется:

1. Единством. Единство генофонда популяции заключается в харак-

теристике вида, как закрытой системы, сохранять свою однородность по

наследственным свойствам.

2. Генетическим полиморфизмом. Природные популяции гетероген-

ны, они насыщены мутациями. При отсутствии давления внешних факто-

ров эта гетерогенность находится в определенном равновесии.

3. Динамическим равновесием генов.

В популяцию входят особи как с доминантными, так и с рецессивны-

ми признаками, не находящимися под контролем естественного отбора.

Однако, доминантная аллель не вытесняет рецессивную. Обнаруженная за-

кономерность называется законом Харди-Вайнберга для идеальной попу-

ляции. Это популяция с большой численностью, свободным скрещиванием

(панмиксия), отсутствием мутаций, миграций и естественного отбора.

Закон Харди-Вайнберга был сформулирован независимо друг от друга

Годфри Харди и Вильгельмом Вайнбергом в 1908 г. Закон представляет

собой математическую модель, которая описывает влияние размножения

на аллельные и генотипические частоты в популяции.

Закон Харди-Вайнберга соблюдается только при принятии некоторых

допущений и может быть сформулирован как: в большой, панмиксной по-

пуляции, где нет отбора, мутаций, миграций, наблюдается постоянство

распределения гомо- и гетерозигот.

Для аутосомного локуса с 2-мя аллелями это соотношение можно за-

писать как (формула 4):

(p+q)² = p² + 2pq + q²

Допущения закона Харди-Вайнберга:

(4)

1. Популяция должна быть достаточно большой, теоретически — не-

ограниченного размера.

2. Частоты аллелей в популяции не должны быть подвержены дейст-

вию отбора, мутаций, миграций и дрейфа генов.

3. В популяции должно происходить случайное скрещивание. В то же

время, существуют ассортативные скрещивания, которые влияют на ал-

лельные частоты в популяции. Это неслучайные скрещивания, когда особи

139

с определенным генотипом или фенотипом (сходным или различным)

скрещиваются между собой чаще, чем это ожидается. Если пары образова-

ны особями с близкими фенотипами, то говорят о положительной ассорта-

тивности, а если фенотипы различаются — об отрицательной. У человека,

по-видимому, существует положительная ассортативность браков по таким

вариабельным признакам, как рост, цвет кожи, интеллект, хотя эта корре-

ляция часто не очень высока (Фогель, Мотульски, 1997).

Следствия закона Харди-Вайнберга:

1. Если популяция находится в равновесии по Харди-Вайнбергу, то

она не эволюционирует, т. е. размножение, как таковое, не влияет на час-

тоты генов в популяции.

2. Если популяция находится в равновесии по Харди-Вайнбергу, то

частоты аллелей определяют генотипические частоты. Это следует из ма-

тематического выражения закона.

3. Популяция достигает равновесных частот p², 2pq и q²уже в 1-м по-

колении, при условии случайного скрещивания.

Если частота гена А равна р, а частота гена а равна q, то их концен-

трация: Ар + аq = 1.

Сочетание гамет дает распределение генотипов по формуле 5:

(Ар + аq)(Ар + аq) = АА р² + Аа 2рq + аа q²

(5)

Величины р², 2рq и q² — остаются постоянными, этим объясняется

тот факт, что особи с рецессивными признаками сохраняются наряду с до-

минантными. Соотношение гомо- и гетерозигот не меняется при разных

вариантах реципрокных скрещиваний:

Математическое выражение закона Харди-Вайнберга для аутосомного

локуса с 3-мя аллелями (формула 6):

(p + q +r)² = p² + 2pq + q² + 2pr + 2qr + r²