14.5 Генетический груз, его биологическая сущность и медицинское

значение

Исследованиями С. С. Четверикова, Н. В. Тимофеева-Ресовского,

Н. П. Дубинина, В. Г. Добжанского в 30-х гг. было показано широкое рас-

пространение в природе летальных мутаций, что представляло собой от-

крытие феномена генетического груза. Генетический груз можно опреде-

лить как относительное снижение жизнеспособности особей в популяции

по сравнению с особями с оптимальным генотипом.

Человек подчиняется всем тем же законам мутационной и популяци-

онной генетики, что и все другие организмы. Для него также характерен

генетический груз. Об этом говорят факты широкого распределения у че-

ловека врожденных наследственных заболеваний. Среди них много забо-

леваний, обусловленных наличием рецессивных генов. В этом случае

больной ребенок рождается от внешне здоровых родителей. По подсчетам

имеется около 100 разных наследственных болезней, которые в каждом

поколении поражают около 4 % новорожденных. Объем генетического

145

груза и его природу у человека изучают путем анализа последствий от

родственных браков. Потомки от брака родственников испытывают на се-

бе влияние генетического груза в виде высокого процента мертворождений

и высокой смертности до года и выше. Так, по наблюдениям, проведенным

во Франции (В. Сэттер, 1958), мертворожденные в родственных браках со-

ставляют от 26 до 50 на 1000 рожденных, тогда как у не родственников —

от 19 до 21 на 1000 рожденных. Генетический груз понимается не только

как летальные мутации, переходящие в гомозиготное состояние, но и весь

спектр мутаций, понижающий адаптивные свойства особей. В популяции

различают генетический груз 3-х видов: мутационный, сбалансирован-

ный, субституционный (переходный).

Мутационный груз возникает за счет повторных мутаций. Его объем

определяется частотой мутаций во всех локусах, дающих отрицательные

изменения.

Сбалансированный груз имеет место тогда, когда отбор в разных на-

правлениях действует на гомозиготы и гетерозиготы (пример с HbS).

Субституционный груз возникает при изменениях в условиях среды, ко-

гда аллель, ранее обеспечивающий адаптивную норму, становится отрицатель-

ным. В этих условиях частоты обеих аллелей — старого, потерявшего приспо-

собительное значение, и нового — еще достаточно велики, это вызывает поли-

морфизм и заметное проявление генетического груза за счет старого аллеля.

Проблема генетического груза у человека имеет большое значение для

современной медицины, т. к. наследственные заболевания приобретают

все больший удельный вес в отягощении человечества болезнями. Знания

генетики наследственных болезней, степени насыщенности ими популя-

ций, географии патологических генов необходимы для практической ме-

дицины. Эти проблемы исключительно важны для антропологии, для по-

нимания будущей биологической эволюции человека. Вопрос о генетиче-

ском грузе у человека приобретает особое значение в связи с проблемами

защиты окружающей среды от загрязнений.