52. Срввнение снижения воспроизводительной способности

хряков-носителей реципрокных транслокаций и эмбриональной

смертности у их потомстве

шведской йоркширской породы, гетерозиготного по транслока­ции (13q~; 14q⁺), на стадии диакинез — метафаза I наблюдали 17 бивалентов, по одному квадриваленту. У свинок наблюдали хромосомы с кольцевой конфигурацией, что характеризует реци-прокную транслокацию. У хрячков кольцевую конфигурацию на­блюдали примерно в 20 % клеток на стадии диакинез — метафа­за I. Образование квадривалентов приводит к формированию несбалансированных гамет на стадии метафазы II, что является причиной нарушений процессов эмбриогенеза после оплодотво­рения. Получены четкие доказательства участия гамет с несба­лансированным кариотипом в оплодотворении, что свидетельст­вует о неэффективности или отсутствии презиготического отбора (элиминации гамет с несбалансированным кариотипом до опло­дотворения).

Исследовали предимплантационные эмбрионы, полученные после случки гетерозиготных по реципрокной (13q~; I4q⁺) транслокации хряков с 10 нормальными свинками. В 36 карио-типированных эмбрионах 14 имели нормальный сбалансирован­ный набор хромосом, 11 — сбалансированный, но гетерозигот­ный по транслокации, 11 — несбалансированный. В последнем случае у эмбрионов кроме структурной перестройки — трансло­кации были выражены и изменения числа хромосом в кариоти-пе — трисомия или моносомия как следствие нарушения их рас­хождения в мейозе.

Во втором варианте исследования случали хряка с нор­мальным набором хромосом с 10 гетерозиготными свинками. Цитогенетический анализ проведен у 33 эмбрионов. Из них 10 оказались с нормально сбалансированным кариотипом, 14 гетерозиготных сбалансированных, 9 имели несбаланси­рованный набор хромосом. В третьем варианте хряка случали с тремя нормальными свинками. В результате анализа выявлено 17 нормальных сбалансированных и 12 сбалансированных, но гетерозиготных эмбрионов. В четвертом варианте после случки нормального хряка и четырех гетерозиготных свинок изучено 17 эмбрионов, из которых 5 имели нормальный кариотип, 10 оказались гетерозиготными сбалансированными и 2 дегенерированными. В последнем варианте гетерозиготного хряка случали с гетерозиготной свинкой. Из четырех про­анализированных эмбрионов 2 имели сбалансированный с гетерозиготной формой транслокации кариотип и 2 эмбриона были дегенерированные.

Эмбриональная смертность, вычисленная по числу желтых тел и живых имплантированных эмбрионов, у гетерозиготных сви­нок, слученных с нормальными хряками, а также у нормальных и гетерозиготных свинок, слученных с гетерозиготными хряками, составила соответственно 72,3; 68,0; 85,5 %. Таким образом, у хряков и свинок — носителей транслокации хромосом наблюда­ются нарушения процессов мейоза и гаметогенеза. Такие спер-мии и яйцеклетки, участвуя в оплодотворении, дают нежизне­способных эмбрионов, что выражается в резком снижении коли­чества поросят в пометах.

Рещргрокную транслокацию Т (llp⁺; 15q~) в гетерозиготном состоянии обнаружил Кинг у двух хряков — отца и сына — со сниженной на 56 и 34 % оплодотворяющей способностью. Эта транслокация в сбалансированной форме обнаружена у 41 % живых потомков сына. Несбалансированный кариотип выявлен у 11 % эмбрионов, изученных в период от 10-го до 88-го дня беременности. Эти эмбрионы, несомненно, погибают. 100%-ную эмбриональную смертность наблюдали Бойтерс и др. в потомст­ве при использовании хряка — мозаика по реципрокной трансло­кации между 6-й и 15-й хромосомами. Кариотип этого животно­го был 38, XY/38, XY⁺ (6q⁺; 15q~). Высокую степень смертнос­ти, включая мертворожденных поросят и потомков с врожденными уродствами, зарегистрировали Попеску и Легатт у хряка, в кариотипе которого обнаружено 24 % клеток со струк­турными перестройками.

Подтверждением того положения, что снижение плодовитости у свиней может быть связано с нарушением генома, является сообщение Фогта и др. Два хряка-брата, дающих потомство с 50%-ным уменьшенным размером помета, в сравнении с други­ми хряками и теми же свиноматками оказались миксоплоида-ми - 37, XY- 18/38, XY/39, XY, +18 и 37, XY, - 18/38, XY. При анализе кариотипа их потомков у двух свиней-дочерей с пониженной плодовитостью был обнаружен аномальный набор хромосом.

Норби с соавт. при анализе бластоцист у свиней в 10' % случаев из 38 обнаружили количественные и структурные анома­лии, в их числе 4 триплоида, 3 тетраплоида, 1 диплоид/триплоид и одна делеция. При изучении 13 хряков с пониженной плодо­витостью и 100%-ной эмбриональной смертностью потомства Бойтерс установил, что основная причина нарушения эмбриогенеза — аномалии кариотипа: транслокации, палочковидные хро­мосомы, которые наблюдались в 25 % из 40 % эмбрионов, со­зревших до 25 дней.

В исследованиях М. Л. Кочневой и Н. А. Осиповой (1995) показано увеличение соматической хромосомной нестабильности у поросят с врожденными аномалиями и у свиноматок с низкой

плодовитостью.

Цитогенетический анализ у свиней дал возможность изучить связь нарушений плодовитости с аномалиями в системе половых хромосом. Так, на метафазных препаратах поросят-интерсексов был обнаружен химеризм XX/XY и XX/XXY. Такая же аномалия хромосом в лимфоцитах найдена у плодовитой свиноматки (среднее число поросят в один помет — 14), у которой, по дан­ным Кристенсена, 24 % клеток имели половые хромосомы XY, остальные содержали ХХ-хромосомы. У свиней обнаружена ано­малия кариотипа, сходная с синдромом Клайнфельтера у челове­ка и ранее описанная на других видах (2n-39,XXY). Для характе­ристики спермиогенеза у этого животного исследовали суспен­зию эпидидимальных клеток и семенники. В содержимом эпидидимуса спермин обнаружены не были. Гистологический анализ, проведенный Ханкоком, показал отсутствие спермато-генного эпителия.

У свиней зарегистрировано рождение поросят с одной поло­вой хромосомой 37, ХО, что соответствует синдрому Тернера у

человека.

Значительное количество цитогенетических исследований проведено у свиней истинных и псевдогермафродитов. При этом в разных тканях (кровь, кожа, костный мозг) обнаружены раз­личные хромосомные наборы, в том числе нормальные, химе­ризм по половым хромосомам, иногда в сочетании с трисомией или моносомией - 38, ХХ/39, XXY; 37, ХО/38, ХХ/38, XY, от­дельно трисомия 39, XXY.

Представляют интерес сообщения Михельмана и соавт. о раз­личиях частот структурных и морфологических изменений хро­мосом в группах племенных хряков и свиноматок в сравнении с откормочными выбракованными животными. В первой группе структурные изменения обнаружены в 17,9 %, во второй — в 13,7 и в третьей —в 20,7 % метафаз. Морфологические изменения хромосом наблюдали соответственно в 0,58; 0,61 и 0,72 % мета­фаз. Аналогичные результаты получены и у крупного рогатого скота. Это указывает на то, что снижение плодовитости и болез­ни как основные причины выбраковки животных связаны не только с действием факторов внешней среды. Первичная причи­на нарушений функций организма может быть связана с измене­ниями в генотипах животных.

Овцы. Нормальный кариотип овец состоит из 54 хромосом, что впервые указано советским генетиком Живаго (1931). У овец, как и у других видов животных, обнаружены различные виды аберраций хромосом. Так, в Новой Зеландии, в стране с развитым овцеводством, наблюдали три типа* робертсоновской транслокации — между 5-й и 26-й, 8-й и 11-й, 7-й и 25-й хромосомами, получившими название Массей I, Массей II и Массей III. Однако, как показали Бруер и Чепман, плодовитость у животных была нормальной. Это объясняется естественной выбраковкой не сбалансированных по числу хромосом гаплоидных клеток еще до вступления их в оплодотворение. У овец описаны также отдельные варианты реципрокных транслокаций, которые сопровождались пони­женной плодовитостью животных.

В Институте экспериментальной биологии Казахстана уста­новлено, что у каракульских баранов в очень молодом и старом возрастах хромосомные аберрации в генеративной ткани встреча­ются значительно чаще, чем в среднем возрасте. Хромосомные аберрации были обнаружены у некоторых мертворожденных с врожденными аномалиями ягнят.

Лошади. Нормальный кариотип домашней лошади состоит из 64 хромосом. Точное число хромосом этого вида животных уста­новили Сасаки и Макино только в 1962 г. Количество цитогене-тических исследований у лошадей пока еще невелико, поэтому установить истинную частоту аберраций хромосом не представ­ляется возможным. Однако Виллер и Визнер (1981) считают, что по крайней мере 5—10 % всех зигот у лошадей, как и у других видов млекопитающих животных, могут содержать хромосомные аномалии. 90 % этих зигот отмирают на первой стадии беремен­ности.

Исследования кариотипа лошадей показывают, что наиболее часто у этого вида встречаются аномалии в системе половых хромосом, которые вызывают бесплодие у животных (табл. 53).

53. Классификация гоносомальных аберраций у лошади

Продолжение

Нарушения в системе половых хромосом, как показали Бруер с сотр. (1978), — общая причина стерильности у лошадей. При обследовании 7 бесплодных кобыл у 6 из них авторы обнаружили синдром Тернера (63, ХО); одна оказалась мозаиком (63, ХО/64, XX). Синдром Тернера выявлен и в наших исследованиях у двух бесплодных кобыл, используемых конноспортивными секциями Ленинградской области.

И£ структурных мутаций у лошадей описаны следующие: де-леция хромосомы второй пары у бесплодной кобылы; деления хромосомы тринадцатой пары у бесплодного жеребца американ­ской стандартбредной породы с аномальными спермиями; моза-ицизм по Х-хромосоме с делецией длинного плеча у жеребца с низкой степенью оплодотворения; аутосомная реципрокная транслокация в гетерозиготном состоянии у жеребца с нормаль­ной воспроизводительной системой; транслокация гоносомы и аутосомы у кобылы с такими же признаками, как при синдроме Тернера, и частичная трисомия одной аутосомы у жеребца с тяжелым клиническим эффектом; транслокация дистальной части длинного плеча Х-хромосомы на длинное плечо другой Х-хромосомы у кобылы, 64,X/t(X). Buoen с соавт. предполагают наличие изохромосом у двух лошадей. Еще одна структурная мутация выявлена в системе половых хромосом. Rayne с соавт. предполагают перицентрическую инверсию в Х-хромосоме у бес­плодной, моносомной по половым хромосомам кобылы.

Птицы. В нормальном кариотипе кур, цесарок и перепелок содержится 78 хромосом, индеек и уток — 80. Установлено, что причина большей части раннего отмирания эмбрионов кур — аберрации хромосом. Ялар и Фечхаймер считают, что, как мини­мум, 25 % гибели эмбрионов обусловлено аномалиями в карио­типе.

У эмбрионов обнаруживали структурные нарушения — транс-локации, изохроматидный разрыв и др. Наиболее часто выявля­ют гетерошюидные формы аномалий кариотипа — гагагоидию, тригагоидию, трисомию по аутосомным и половым хромосомам, мозаицизм.

В экспериментах Фечхаймера показано, что гаплоидные эмбрионы кур развивались на основе андрогенеза. Триплоидные клетки в 75 % случаев были результатом нарушений при образо­вании второго полярного тельца. Тетраплоидные клетки форми­ровались в основном за счет нарушения цитокинеза в митозе.

Ю. А. Эрматов и А. Ф. Яковлев установили возрастание час­тоты аберраций хромосом у эмбрионов, полученных от искусст­венного осеменения спермой, хранившейся 4 мес в заморожен­ном состоянии. Это указывает на необходимость цитогенетичес-кого контроля при разработке технологии замораживания спермы.

Для получения оплодотворенных инкубационных яиц важное значение имеют сроки совместного содержания петухов и кур. В эксперименте Попеску и Меррита (1977) установлено резкое снижение оплодотворенности яиц после 12 дней с момента от­садки петухов от кур, увеличение общего процента эмбрионов с аномалиями хромосом. Таким образом, при длительном нахож­дении спермиев в половом тракте у кур происходят патологичес­кие процессы «старения», приводящие к развитию аномальных эмбрионов. Это относится и к другим видам животных. Поэтому определение момента осеменения самок — одно из условий пло­дотворности зачатия.

При исследовании кариотипов кур в постэмбриональный пе­риод установлены различия между популяциями и линиями по частоте хромосомных аномалий (табл. 54).