Наследственно-средовые аномалии

В отношении определенной категории врожденных аномалий можно говорить, что проявление их примерно в равной степени зависит от эндогенных (генотипа) и экзогенных (внешняя среда) факторов. Это так называемые наследст­венно-средовые аномалии. Предполагается, что они контро­лируются полилокусной системой генов. Фенотипическое про­явление этих признаков зависит от количества мутантных генов, обусловливающих аномалию. Существует понятие порога действия таких генов, что соответствует их числу или силе кумулятивного эффекта. Если число генов или сила их действия превышают порог, аномалия проявляется. Если эти показатели ниже порога, животное .остается нормальным. Сила кумулятивного действия генов, а соответственно фе­нотипическое проявление аномалии, очевидно, зависят от условий среды. При изменении последней в худшую сторону вредный эффект генов проявляется, в оптимальных условиях среды порог для проявления аномалии, очевидно, повышается.

В некоторых случаях фенотипически сходные аномалии имеют разную генетическую детерминацию (генокопии). С одной сторо­ны, это указывает на генотипическую гетерогенность аномалий. С другой стороны, как это было впервые показано Гольдшмидтом (1935), фенотип генетической аномалии может быть «скопирован» факторами внешней среды у особей с определенным генотипом. Такие аномалии Гольдшмидт называл фенокопиями. Впоследст­вии было установлено, что образование фенокопий происходит под действием одновременно генетических и средовых факторов. Ландауэр, например, объясняет причину фенокопий более силь­ной чувствительностью на тератогенные вещества гетерозиготных носителей рецессивных мутаций, а также совместным влиянием генов-модификаторов и факторов среды.

Результаты экспериментальных данных свидетельствуют о том, что отсутствующий у гетерозиготных индивидуумов второй мутантный аллель может восполняться определенными фактора­ ми внешней среды. Так возникает характерный для гомозигот фенотип. >

Аномалии могут возникать в результате действия на эмбрион или плод определенных повреждающих факторов внешней среды, называемых тератогенами. Эти нарушения могут диагнос­тироваться уже после рождения, если тератогенный фактор воз­действует в послеутробный период развития.

ЭКЗОГЕННЫЕ АНОМАЛИИ

Аномалии, или пороки развития, возникающие в результате действия на организм факторов внешней среды, являются нена­следственными, или экзогенными. Тератогенные факторы внеш­ней среды можно разделить на физические, химические и биоло­гические. Тератогены одновременно могут быть и мутагенами Если повреждающий фактор действует на генетический аппарат половы* клеток, он вызывает наследуемую мутацию. В другом случае при воздействии на зрелые соматические клетки возника­ет соматическая мутация, а в третьем варианте, когда мишенью являются незрелые эмбриональные клетки, вредное вещество проявляет тератогенное действие.

Для того чтобы установить причину врожденных аномалий необходимо провести комплексный анализ на наличие или от­сутствие действия тератогенных факторов и влияния наследст­венности. •

Вот некоторые примеры такого анализа. В двух племенных хозяйствах Ленин­градской и Мурманской областей с высоким уровнем кормления на протяжении трех лет регистрировали появление необычного уродства: у телок а затем и у бычков к годовалому возрасту наблюдали отставание в росте и развитии крестцо-во-бедренной части скелета, так что животные внешне напоминали гиенУ них наблюдались сильное недоразвитие бедренных костей, нарушение гормонального статуса и некоторые другие изменения. При проведении генеалогического анали­за оказалось, что все животные с «синдромом гиены» происходили от разных отцов, не связанных общим происхождением. Эти данные дают основание счи­тать, что проявление указанной аномалии прямо не зависит от генотипа живот-ных.

Еще пример. В хозяйстве, разводящем черно-пестрый скот, при использова­нии спермы единственного быка участились случаи рождения телят с пупочными грыжами. Наблюдения, проведенные нами, не выявили каких-либо нарушений процесса отелов коров и содержания новорожденных телят. Поскольку использо­вание одного быка в хозяйстве еще не давало полного основания говорить о наследственном характере возникновения грыж у телят (хотя в литературе такие данные имеются), был поставлен специальный эксперимент. Коров вГэтом хозяй­стве осеменили спермой трех быков. Один из них Заказник 82 черно-пестрой породы уже использовался в хозяйстве, и от него получали телят с грыжами-другой бык Блок 107 голштино-фризской породы имел общие корни с черно-пе­строй породой скота и третий бык Вяз 338 холмогорской породы не состоял в родстве с двумя первыми. Результаты такого осеменения приведены в таблице 39 Из данных таблицы можно сделать вывод о том, что появление пупочных грыж зависит от генотипа родителей.

39. Частота пупочных грыж в потомстве разных быков (по А. И. Жигачеву)