Генетический анализ в изучении этиологии врожденных аномалий

Вначале подчеркнем общую закономерность: проявление наследственно обусловленных аномалий замыкается в пределах определенных семейств и родственных групп животных. Исходя из этого, основным методом генетического анализа аномалий является семейно-групповой метод в пределах одного или нескольких поколений животных. Важное значение в про­ведении генетического анализа имеют данные патологической анатомии, гистологии, цитологии, физиологии, биохимии, рентгенологии и других наук. Например, было установлено, что аномалия с клиническими признаками нарушения ко­ординации движений, агрессивности и летального исхода у телят проявлялась в определенных типах спариваний. Механизм ее возникновения и возможности профилактики открылись благодаря биохимическому анализу. У аномальных животных обнаружили почти полное отсутствие фермента кислой ман-нозидазы вследствие рецессивной мутации. Гетерозиготные носители мутантного гена содержали в сыворотке крови половину нормы этого фермента.

В другом случае наблюдали гибель телят, полученных от трех родственных между собой производителей, без видимых причин. Только с помощью рентгеноскопии были обнаружены у нежиз­неспособных телят щели в позвоночнике, как следствие действия мутантного гена. Так была доказана наследственная причина гибели телят.

Нарушения воспроизводительных функций у животных могут иметь разные причины. С помощью цитогенетического анализа можно установить, являются ли эти нарушения следствием транслокаций или других аберраций хромосом.

Определение типа наследования аномалий. Это важно в целях разработки селекционных методов для профилактики распро­странения аномального приплода у животных. Тип наследования аномалий обычно определяют на основании анализа генеало­гии — родословных, в которых должны быть записаны сведения о характере аномалий. Графическое изображение родственных связей аномальных животных позволяет установить источник распространения аномалий, тип наследования. «Родословные на­чинают составлять обычно с аномального животного, называемо­го пробандом. Животных одного поколения с пробандом распо­лагают по горизонтальной линии, каждое предшествующее поко­ление находится на схеме выше линии пробанда, а каждое последующее — ниже линии пробанда. Особей мужского пола обозначают квадратом, женского — кружком. Прямая линия между квадратом и кружком обозначает скрещивание, линия, идущая книзу, — потомство. При составлении родословных не­редко показывают неполную родословную — только ту линию, в которой имеются аномальные особи.