Хромосомные мутации

Изменения кариотипа могут быть количественными, струк­турными и одновременно теми и другими. Рассмотрим отдель­ные формы изменения хромосом (см. схему).

Числовые мутации кариопша. Эта группа мутаций связана с изменением числа хромосом в кариотипе. Количественные изме­нения в хромосомном составе клеток называют геномными мута­циями. Они подразделяются на гетероплоидию, анеуплоидию, полиплоидию.

Гетероплоидия обозначает общее изменение числа хромосом по отношению к диплоидному полному набору.

Об анеуплоидии говорят в тех случаях, когда число хромосом в клетке увеличено на одну (трисомия) или более (полисомия) или уменьшено на одну (моносомия). Употребляют также термины «гиперплоидия» и «гипоплоидия». Первый из них означает уве­личенное число хромосом в клетке, а второй — уменьшенное.

Полиплоидией называют увеличение числа полных хромосом­ных наборов в четное или нечетное число раз. Полиплоидные клетки могут быть тригоюидными, тетраплоидными, пентаплоид-ными, гексаплоидными и т. д.

Структурные мутации хромосом. Эта группа мутаций связана с изменением формы, размеров хромосом, порядка расположения генов (изменение групп сцепления), утратой или добавкой от­дельных фрагментов и т. д. Изменения структуры одной или нескольких хромосом называют хромосомными мутация­ми. Установлено несколько типов структурных мутаций хромо­сом.

Транслокации — перемещения отдельных фрагментов хромосом из одного участка в другой, обмены фрагментами между разными хромосомами, слияния хромосом. При взаимных обменах фраг­ментами между гомологичными или негомологичными хромосо­мами возникают транслокации, называемые реципрокными. Если целое плечо одной хромосомы присоединяется к концам другой хромосомы, такой тип транслокаций называют тандемным. Слия­ние двух акроцентрических хромосом в области центромер фор­мирует транслокацию робертсоновского типа и образование мета-и субметацентрических хромосом. При этом обнаруживается эли­минация блоков прицентромерного гетерохроматина.

Инверсии — внутрихромосомные аберрации, при которых фрагменты хромосом разворачиваются на 180°. Различают пери-и парацентрические инверсии. Если перевернутый фрагмент со­держит центромеру, инверсия называется перицентрической.

Делеции — потеря срединного фрагмента хромосомы, в резуль­тате чего она укорачивается.

Нехватки — потеря концевого фрагмента хромосомы.

Дупликация — удвоение фрагмента одной хромосомы (интра-

хромосомные дупликации) или разных хромосом (интерхромо­сомные дупликации).

Кольцевые хромосомы формируются при наличии двух конце­вых разрывов (нехваток).

Изохромосомы возникают, если в противоположность нормально­му делению хроматид в длину происходит горизонтальное (попере­чное) деление хромосомы в центромере с последующим слиянием гомологичных плеч в новую хромосому — изохромосому. Ее про­ксимальные и дистальные участки идентичны по строению и составу генов. В зависимости от того, сколько хроматид изменено (одна или две), структурные аномалии подразделяются на хромосомные и хро-матидные. На рисунке 34 приведены схемы образования различных типов структурных изменений хромосом или аберраций.

Рис. 34. Схема образования различных типов структурных аберраций хромосом

(по Харе, 1978)