Причины

Данная патология характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования. Причиной алкаптонурии являются мутации в генах, отвечающих за воспроизводство гомогентизиновой оксидазы, которая помогает расщеплять фенилаланиновые аминокислоты и тирозин (они важны при синтезе белков). Мутации в гене нарушают этот процесс. В результате, вещество под названием гомогентизиновая кислота, которая образуется посредством расщепления фенилаланина и тирозина, накапливается в организме человека. Избыток этой кислоты и других соединений откладывается в соединительных тканях человека, что и вызывает почернение хрящей и кожи. Со временем, накопление этого вещества в суставах ведет к артриту. Также гомогентизиновая кислота выделяется с мочой, поэтому моча становится темной на воздухе. СИМПТОМЫ

• моча темного цвета,

• поражение суставов (коленный, тазобедренный),

• механические боли,

• разрушение хрящей суставов,

• воспаления,

• кальцификация,

• ограничение движений,

• изменение цвета кожи,

• пигментация склер

Поражается опорно-двигательный аппарат, наблюдается избыток отложения гомогентезиновой кислоты в связках, сухожилиях и их оболочках.Пораженный позвоночник имеет такие симптомы: боль, которая ограничивает движения в поясничном отделе, грудном и шейном отделах позвоночника.Возникает изменение ткани ушных раковин, их окраски, эластичности.При алкаптонурии примерно у 20 % людей может изменятся аортальный клапан (редко — митральный), происходит кальцификация створок, фиброзного кольца, а также восходящего отдела аорты.