9.1.6. Относительность адаптации

Во многих человеческих популяциях, обитающих в субтропических и тропических регионах Евразии и Африки, распространена т.н.серповидно-клеточная анемия. У людей, пораженных этим заболеванием, с раннего детства отмечаются расстройства системы кровообращения, гемолиз и распад эритроцитов крови. Эти люди редко доживают до периода половой зрелости (см.:Харрисон Дж. и др., 1979. С. 286-291).      Если рассмотреть под микроскопом пробу крови у такого больного и сравнить ее с кровью здорового человека, то обнаруживается примерно такая картина. Эритроциты больного имеют странную, явно ненормальную форму - они изогнуты в виде полумесяца или серпа (откуда и название патологии). Аномальная форма обусловлена полимеризацией молекулгемоглобина. Такой гемоглобин не способен к выполнению своей прямой функции - связывание и перенос кислорода. Возникновение патологической формы молекулы обусловлено всего лишь заменой одной аминокислоты (валин) на другую (глутаминовая кислота), происходящей в определенном участкеB-цепи гемоглобина. Установлено, что замена определена мутацией в соответствующем локусе хромосом. Мутацию обозначили какS, измененный аллель, соответственно, - Hb^S, а нормальный аллель -Hb^А.      Явные признаки болезни проявляются только в рецессивном гомозиготном состоянии, то есть, когда человек имеет Hb^SHb^S. Гомозоготы поHb^А(генотипHb^АHb^А), естественно, вообще не имеют каких-либо проблем со связыванием и переносом кислорода крови. Гетерозиготные носителиHb^S(генотипHb^AHb^S) в обычной среде также клинически здоровы, но они не очень хорошо переносят условия пониженного парциального давления кислорода, например, в горах (Кайданов Л.З., 1996. С. 91-92).      Вы понимаете, что раз генотипHb^SHb^Sлетален и больные умирают не оставляя потомства, то уже через десяток поколений частотаHb^Sдолжна по логике достигать обычных низких значений (т.н.мутантная частота), сохраняясь только в гетерозиготном состоянии. Однако в реальности частотаHb^Sв ряде популяций тропической Африки (в том числе, в пигмеоидных группах), а также Греции, Сицилии и стран Южной Аравии и Индии доходит до 20-30%.      В генетикеситуация, когда в популяции поддерживаются достаточно высокие частоты рецессивной формы аллели, называется сбалансированным полиморфизмом. Мы уже знаем, что колебания частот генов в принципе могут происходить в малых по численности группах благодаря действию автогенетических процессов. Но популяции, в которых отмечен высокий процентHb^S, совсем не маленькие, а соотношение генотипических частот стабильно передается из поколения в поколение. Ситуация жуткая: люди гибнут "ни за что", мы знаем по какой причине, но не можем даже понять, почему "болезнь" продолжает сохраняться.      Все же вопрос был решен. Установление полиморфизма возможно в случае, если приспособленность гетерозиготHb^AHb^Sв данных условиях оказывается выше, чем у нормальных гомозиготHb^АHb^А. Иначе говоря, фенотипASоказывается адаптивным в отношении какого-то жесткого лимитирующего фактора, а гетерозиготы в реальных условиях чаще, чемHb^АHb^А, доживают до репродуктивного возраста.      Таким ведущим фактором среды оказалась форма тропической малярии. Наиболее частым возбудителем заболевания во влажных условиях тропиков и субртопиков является плазмодийPlasmodium falciparum, большая часть жизненного цикла которого проходит в эритроцитах человека. При особо тяжелой, т.н. церебральной форме малярии паразиты проникают в мозг человека, и летальный исход в этом случае неизбежен. В голоэндемичных районах частота инфицированных детей достигает 100%, с возрастом, по мере развития иммунных систем организма, число паразитов в крови несколько уменьшается. Заражает нас переносчик - комар родаAnopheles.

• В результате многочисленных исследований было установлены следующие факты:

  • область распространения Hb^S совпадает с районами распространения возбудителя малярии;

  • частота серповидноклеточности среди умерших от тяжелой церебральной формы малярии исключительно низка, т.е. умирают в основном "нормальные" гомозиготы Hb^АHb^А;

  • в крови людей с серповидноклеточностью плазмодий встречается реже, а если встречается, то число паразитов на единицу объема крови ниже, чем у людей с нормальными эритроцитами;

Наконец, известно, что в ходе постнатального онтогенеза смертность рецессивных гомозигот повышена, и, напротив, высока относительная выживаемость гетерозигот (табл. 9.1).

Таким образом, сохранение популяции в условиях заражения малярийным плазмодием обеспечивается повышенной выживаемостью гетерозиготных индивидов. Звучит кощунственно, но поддержание высокой частоты данной летальной(!) мутации оказывается выгодным адаптивным свойством популяции.

• Плата за такую адаптацию очень высока, ведь от брака двух гетерозиготных родителей (Hb^SHb^АxHb^SHb^А) каждый четвертый ребенок обречен на гибель:

  • Hb^SHb^S (SS) однозначно погибнет от серповидно-клеточной анемии - к сожалению, эффективных методов лечения болезни до сих пор не найдено;

  • Hb^АHb^А (AA) рискует умереть от малярии;

  • и только дети HbAHbS (AS) не только выживают, но и получают преимущество над остальными. Таких детей по закону менделевского расщепления, скорее всего, будет половина из числа родившихся. Альпинистами им не быть, но в случае вспышки малярии именно они имеют хорошие шансы выжить.

Подобными примерами полнится антропология, экология и популяционная генетика (см.: Харрисон Дж. и др., 1979;Спицын В.А., 1985;Weiss М., Mann А., 1981).      Итак, степень приспособленности - весьма относительная характеристика, всегда относящаяся к конкретной ситуации. Идеальной адаптации, как и адаптивно совершенных организмов не существует.      Результатом процесса в каждый момент времени является максимальное приближение биологических характеристик к некоторому балансному состоянию со средой. Фактически это процесс достижения оптимума в приспособленности, причем процесс непрерывный в силу изменения экологической обстановки. Конечной "целью" такого процесса на популяционном уровне является стабильность всей популяционной системы, максимальное соответствие ее данным условиям среды, а также способность к дальнейшей адаптации при изменении условий. Но то, что выгодно для популяции, может быть совсем не выгодно для отдельного ее представителя, и наоборот. Пример мы только что рассмотрели.