19.5. Программа «геном человека»

С каким генетическим багажом придут в новое тысячелетие наши дети и внуки? Есть ли возможность победить болезни на генетическом уровне?

В погоню за «генами-убийцами» пустились ученые Америки, Англии, России. В парижском пригороде Эври действует научно-исследовательский центр «Генетон», развернута программа международного сотрудничества «Геном человека».

Геном — это совокупность генов. Полагают, что у человека их около 10 тысяч. А информации в них зашифровано на 2000 атомов по 50 страниц в каждом. Расшифровка генома начинается с создания «атласа» генов, набора их карт. Первую такую карту разработали в 1992 г. группы Д. Коэна и лауреата Нобелевской премии Ж. Дос-се. А ее окончательный вариант вышел из лаборатории французского профессора Ж. Вайсенбаха весной 1996 г.

Профессор Вайсенбах составил карту генов. Окрашивая их и изучая под микроскопом хромосому, с помощью выбранных маркеров он отмечал ДНК различных участков хромосом. При клонировании, т.е. выращивании их на микроорганизмах — бактериях, грибах, выделял фрагменты ДНК. При этом он получил последовательность нуклеотидов одной цепочки ДНК, из которой состоят хромосомы. Таким образом, им было локализовано 223 гена и выявлено 30 мутаций, ответственных за 200 заболеваний, в том числе гипертония, диабет, глухота, слепота, злокачественные опухоли.

Уже сегодня благодаря карте генома на самых ранних стадиях беременности можно определять и изучать генетический код плода, предупреждая рождение тяжело больного ребенка. Еще один этап работ — генная терапия, т.е. коррекция патологии измененного гена.

Каждый день страницы печати заполняют сенсационные сообщения: «американские и финские ученые обнаружили ген, который вызывает редкую форму эпилепсии», «итальянские ученые открыли ранее неизвестный ген «гигантизма», «швейцарский эмбриолог вырастил у мушек-дрозофил глаза совсем не там, где им положено быть» и т.д. и т.п. Настоящий бум: от сортировки гороха Менделем в монастырском огороде до генома, изучением которого занимаются во многих странах, прошло не многим более ста лет!

Активно участвуют в программе «Геном человека» и российские ученые из Института молекулярной биологии РАН, Института общей генетики РАН и др.

Впервые проблема генома человека была сформулирована в конце 80-х гг. Инициатива вышла из недр одного из самых секретных ведомств — Министерства энергетики, породившего в свое время атомную и водородную бомбы. Там заинтересовались последствиями влияния радиации на человека, которые реализуются через изменения в геноме человека.

Сегодня эти исследования ведутся в США, Франции, Великобритании, Швеции, Японии. С 1989 г. программа «Геном человека» работает и в России. Исследования ведутся совместно. Нет причин сомневаться, что в 2005 г., на который намечено завершение программы «Геном человека», в «клетки» будут «пойманы» все человеческие гены.

Выделение генов, ответственных за те или иные признаки, послужило стимулом к развитию генной терапии — исправлению генетического повреждения путем введения в организм здорового гена. Предполагается, что удастся вводить правильный ген в нужное место на хромосоме. Но на практике пока еще трудно проконтролировать судьбу гена. Разрабатывается и другой подход, когда ген не заменяют, а компенсируют функцию, но пока не ясно, как «доставить» здоровый ген в организм.

Еще одно практическое применение исследован генома — судебная медицина, криминалистика: идентификация по волосам, каплям крови, генная дактилоскопия. По этому методу проводилась идентификация ос танков последнего русского царя.

Ученые считают, что уже сегодня технически доступна всеобщая ДНК-паспортизация людей. Однако ученые поддерживают мнение о том, что применение достижений ДНК-диагностики лежит вне рамок самой науки. Это право общества и человека.

Подобные работы являются доказательством того, что в Природе все взаимосвязано и надо только найти и использовать эти связи. Но наука должна развиваться в гармонии с гуманистическими идеалами и целями социального прогресса.