§ 52.Особенности наследственности и изменчивости человека

Основные закономерности наследственности и изменчивости, установленные для организмов, универсальны, следовательно – справедливы и для человека. Их изучением занимается генетика человека.

Как объект генетических исследований, человек имеет свои особенности. Для людей невозможно планировать искусственные браки (гибридологический метод не применим), экспериментально получать мутации. Кроме этого генетический анализ усложняет большое число хромосом, небольшое число потомков в семье (в последнее время в большинстве семей рождается 1-2 ребенка), длительность смены поколений (одно поколение занимает в среднем 30 лет), большой генотипический и фенотипический полиморфизм, зависимость проявления многих признаков и болезней от условий внешней среды. Вместе с тем, благодаря точной выборке из большого числа брачных пар, возможности учета в большой популяции семей с интересующими признаками, разработке новейших методов работы с ДНК и т.д. генетика человека в последние годы достигла значительных успехов.

В современной генетике человека используются как классические, так и все новейшие современные методы генетики и медицины. К ним относятся: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, популяционно-статистический, дерматоглифический, биохимический и молекулярно-генетический.

Генеалогический метод опирается на генеалогию – учение о родословных. Его сутью является составление и последующий анализ родословной. С помощью этого метода можно выяснить наследственный характер признака и определить тип наследования (доминантный - рецессивный, сцепленный с полом или аутосомный), тип взаимодействия генов.

Генеалогический метод используется для диагностики наследственных заболеваний и медико-генетического консультирования.

С помощью генеалогического метода доказано наследование многих признаков и заболеваний. Гемофилия служит классическим примером рецессивного, сцепленного с полом заболевания, наследование которого четко прослеживается по родословным королевских семей Европы (рис. ). Аналогичный Х-сцепленнй тип наследования имеют миопатия Дюшена и некоторые формы дальтонизма. К заболеваниям с аутосомно-доминантным типом наследования относятся полидактилия (шестипапалость), брахидактилия (короткопалость), ахондроплазия (карликовость) и др. Аутосомно-рецессивный тип наследования имеют многие болезни обмена веществ (фенилкетонурия, альбинизм и др.).

Близнецовый метод состоит в изучении развития признаков у близнецов. Он впервые предложен английским антропологом и психологом Ф.Гальтоном в 1875 году. Данный метод позволяет определить вклад генетических и средовых факторов (климат, питание, обучение и т.д.) в развитие конкретных фенотипических признаков человека.

При использовании близнецового метода проводится сравнение однояйцевых (монозиготных) близнецов как друг с другом, так и с разнояйцевыми (дизиготными) близнецами и с общей популяцией.

Однояйцевые близнецы развиваются из одной зиготы, на стадии дробления давшей начало двум или более эмбрионам. С генетической точки зрения, они идентичны, так как обладают одинаковым генотипом. Соответственно, они очень похожи внешне, одного пола, имеют одинаковую группу крови, одинаковые отпечатки пальцев.

Разнояйцевые близнецы развиваются в том случае, если одновременно произошло оплодотворение двух яйцеклеток двумя сперматозоидами. Соответственно, такие близнецы имеют различные генотипы и сходны между собой не более, чем обычные братья и сестры, так как имеют около 50% идентичных генов. В среднем частота рождения близнецов составляет около 1%, из них около 1/3 приходится на однояйцевых близнецов.

Цитогенетический метод основан на микроскопическом изучении хромосом. В 1956 году шведские цитологии Д.Тио и А.Леван установили, что у человека 46 хромосом, что положило начало широкому изучению митотических и мейотических хромосом человека.

В 1959 году французские ученые Д. Лежен, Р. Тюрпен и М.Готье установили хромосомную природу болезни Дауна. В дальнейшем были описаны другие хромосомные синдромы, встречающиеся у человека. В результате цитогенетика стала важнейшим разделом практической медицины. В настоящее время цитогенетический метод применяется для диагностики хромосомных болезней, составления генетических карт хромосом, изучения мутационного процесса и т.д.

Дерматоглифический метод основан на изучении рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвах стоп (рис. ). В отличие от других частей тела здесь на коже имеются эпидермальные выступы (гребни), образующие сложные узоры (дуги, петли, завитки…). Рисунок на пальцах строго индивидуален и может совпадать только у однояйцевых близнецов.

Классификация узоров разработана Ф.Гальтоном в 1892 году. Дерматоглифика включает 3 раздела: дактилоскопию (изучение узоров на пальцах), пальмоскопию (рисунок ладони) и плантоскопию (рисунок подошвы стопы).

В настоящее время дерматоглифика используется в определении зиготности близнецов, диагностике некоторых наследственных заболеваний, судебной медицине и криминалистике для идентификации личности.

Популяционно-статистический метод используется для изучения частоты генов в популяции (в основе метода лежит закон Харди-Вайнберга). Он позволяет выявить частоту наследственных болезней, закономерности мутационного процесса, роль наследственности и среды в возникновении болезней и др.

Метод нашел свое применение в медицинской генетике при изучении частоты нормальных и патологических генов, генотипов и фенотипов в популяциях различных местностей, стран и городов. Кроме того, этот метод применяется для изучения наследственных болезней в разных популяциях с последующим прогнозированием их частоты в ряду поколений.

Биохимический и молекулярно-генетические методы основаны на выявлении изменений в определенных участках ДНК, определении биохимического состава плазмы и форменных элементов крови, мочи, пота, амниотической жидкости. Предметом диагностики являются различные белки, нуклеиновые кислоты и специфические метаболиты, качественный и количественный анализ которых достаточно точно отражает сущность целого ряда заболеваний (напр. болезни обмена веществ).

Данные методы применяется в медико-генетическом консультировании и в клинической практике для определения степени родства, диагностики гетерозиготности родителей по определенному признаку или заболеванию.

1. Что затрудняет изучение наследственности и изменчивости человека? 2. Каковы основные методы изучения наследственности и изменчивости человека? 3. Каковы возможности и перспективы использования генетических методов для диагностики, профилактики и лечения наследственных патологий?