1. Генетика человека

Генетика человека — отрасль науки, изучающая законы наследственности и изменчивости человека как индивида, популяции и вида. Здесь применяются специальные методы исследования: 1) изучение культур тканей; 2) статистический сбор материалов о распространении отдельных признаков в различных популяциях; 3) изучение генеалогий отдельных семей и 4) изучение однояйцевых близнецов.

Кратковременные культуры тканей (чаще всего лейкоцитов и клеток костного мозга) применяются обычно для определения чисел хромосом. При помощи этого метода установлено, что у человека имеются 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом: XX — у женщин и XY - у мужчин. В настоящее время налажено промышленное выращивание длительных культур тканей человека и получение с их помощью вакцин и сывороток для предотвращения и лечения многих тяжелых болезней. Длительные культуры тканей широко используются в генетических исследованиях для выяснения их устойчивости к ядовитым веществам, ионизирующей радиации, вирусам и бактериям, при определении частоты генных мутаций и т.д.

Метод статистического анализа распространения отдельных наследственных признаков в популяциях людей в различных странах позволяет выявить определенные закономерности в геногеографии популяций людей, связанных с их историей. Этим методом установлено в частности, что спонтанные мутации генов, контролирующих резкие аномалии, совершаются с частотой, примерно равной 1 10^-5.

Метод близнецов применяется для изучения влияния внешней среды на проявление признаков, контролируемых отдельными генами. Частота появления близнецов (двойни, тройни и т.д.) у людей колеблется в интервале от 1,79% до 0,8%. Среди двоен около 1/3 - однояйцевые и 2/3 - разнояйцевые близнецы. Разнояйцевые близнецы появляются, если у матери одновременно созревают две яйцеклетки, которые оплодотворяются разными спермиями отца и дают начало двум независимым зародышам. Однояйцевые близнецы появляются из одной оплодотворенной яйцеклетки, которая на ранних этапах своего развития разделяется на два эмбриона с совершенно одинаковым наследственным строением. У однояйцевых близнецов отсутствует даже тканевая несовместимость и поэтому у них легко осуществимы пересадки тканей и органов. Установлено также, например, что когда одна пара однояйцевых близнецов жила в совершенно одинаковых условиях, они сохранили полное сходство, а близнецы, жившие в резко различных условиях, стали заметно отличаться друг от друга.

У человека изучен характер наследования свыше 2 тыс. отдельных генов, но это только очень небольшая доля общего количества имеющихся у него генов. После установления наследственной природы изучаемого признака приступают к генетическому и статистическому анализу родословной. Это позволяет установить, к какому из трех известных типов наследования - аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или сцепленному с полом - подчиняется передача исследуемого признака.

Для аутосомно-доминантного типа наследования характерна прямая передача признака от одного родителя ребенку, причем оба пола наследуют этот признак с равной вероятностью. Так наследуется свыше 900 болезней и пороков развития, включая глухоту, короткопалость, шестипалость, врожденные пороки сердца и др. Вероятность наследования дефектного гена — 50%.

При аутосомно-рецессивном типе наследования исследуемый признак может проявляться не в каждом поколении. У здоровых родителей могут родиться дети, больные наследственным заболеванием и т.п. Если оба родителя являются носителями дефектного гена, в среднем один ребенок из четырех может унаследовать два дефектных гена (значит, и болезнь), а двое из четырех могут быть носителями дефектного гена без проявления болезни. Таким образом, аутосомно-рецессивно наследуется около 800 заболеваний, в том числе альбинизм, различные анемии, многие нарушения обмена веществ и т.д.

Наследование признаков, сцепленных с полом, полностью подчиняется закономерностям распределения у потомков половых хромосом. Наиболее часто патологические признаки бывают сцеплены с Х-хромосомой. В этих случаях наследственное заболевание проявляется почти исключительно у мужчин, лица же женского пола могут быть носителями дефектного гена. Мать — носительница дефектного гена передает его половине сыновей, у которых проявится наследственное заболевание. Больной наследственным заболеванием отец может передать дефектный ген половине дочерей, которые будут его носителями, а все его сыновья будут здоровы. Так наследуется, например гемофилия (несвертываемость крови, ею страдал, в частности, сын Николая II), некоторые формы диабета несахарного, цветовая слепота, некоторые формы задержки психического развития и др. Дефектный ген, сцепленный с Y-хромосомой, наследуется только по мужской линии; он передается от отца всем сыновьям, но ни одна из дочерей его не наследует. Составление и анализ родословной является единственным методом определения риска наследственного заболевания.

Исследования показали, что число хромосом у современных людей не является совершенно одинаковым. С небольшой, но устойчивой частотой встречаются отклонения от диплоидного числа хромосом (2n = 46). Такие отклонения чаще всего встречаются у людей с различными наследственными заболеваниями, но бывают и у здоровых людей. Обычно изменение общего числа хромосом связано с добавлением или недостачей половых хромосом. У человека Y-хромосома генетически активна, а мужской пол зависит от наличия Y-хромосомы независимо от количества Х-хромосом. Обычно у мужчин имеется одна Y-хромосома и одна Х-хромосома, но иногда у них появляется не одна, а две или более Х-хромосом, что вызывает ослабление первичных и вторичных половых признаков и другие аномалии.

Генетика человека претерпевает процесс дифференциации на более частные и прикладные науки. Среди них медицинская генетика и медико-генетические консультации. Медицинская генетика помогает своевременно распознавать и лечить не только наследственные болезни, но и многие инфекционные, травматические и профессиональные заболевания, так как симптомы и прогноз лечения их во многом зависят от генотипа больных. Медико-генетические консультации помогают уменьшить опасность рождения детей с наследственными болезнями, предостерегают от заключения браков между близкими родственниками и между носителями наследственных болезней.

С генетической инженерией связывают возможности лечения наследственных болезней, болезней иммунитета, устранения тканевой несовместимости, препятствующей успешной пересадке органов и тканей. В 1969 г. впервые удалось осуществить выделение гена из живой клетки. Позднее успешно был осуществлен перенос генетической информации в выращенные вне организма клетки кожи человека, страдающего галактоземией — тяжелым наследственным недугом. Для возвращения к норме фермента, который нарушается при данном заболевании, в клетки кожи больного «подсаживаются» бактериальные вирусы, содержащие гены, которые кодируют синтез данного фермента. В результате нарушение в нем ликвидируется и тем самым нормализуются процессы в клетках организма.

Разработаны способы выделения из молекулы ДНК нужных фрагментов и создания из них гибридов с заданными свойствами для последующего введения их в любые клетки.

Важна разработка средств для противодействия мутагенам. Радиация и многие химические соединения являются мощными мутагенами, которые индуцируют мутации в соматических и половых клетках человека. При этом соматические мутации увеличивают количество злокачественных опухолей, сердечнососудистых заболеваний, сокращают жизнь, искажают другие морфофункциональные признаки людей одного поколения, а мутации в половых клетках проявляются в виде наследственных заболеваний последующих поколений.

Мутагены поступают в организм человека с пищей (мутагеном является, например, кофеин, который мы постоянно принимаем в кофе, чае, некоторых безалкогольных напитках), с лекарственными препаратами, вакцинами и т.д. Частота мутаций, поражающих наследственность, составляет объем генетического груза. Он увеличивается в популяциях современного человека, что приводит к рождению детей с дефектами. Для ослабления действия мутагенов проводятся исследования по созданию антимутагенов — соединений, нейтрализующих или сам мутаген еще до его реакции с молекулой ДНК, или последствия этой реакции. В роли антимутагенов могут выступать некоторые витамины.

Развитие генетики в XX в. привело к рождению «евгеники» — учения о целях, средствах, путях и условиях изменения наследственности человека и создании более совершенных его качеств. В задачи евгеники входит и борьба с наследственными болезнями. В евгенике необходимо различать естественнонаучную основу (законы генетики) и философско-социологическую надстройку. Последняя может быть и гуманистической, и реакционной, антигуманной, служащей фашизму, расизму и геноциду, процветанию одних народов за счет подавления и уничтожения других. Различают 1) собственно евгеническое направление совершенствования биологии человека через модификацию его наследственности (с помощью селекции родителей, медико-биологических брачных консультаций и генной инженерии) и 2) евфенику, евфеническое направление улучшения здоровья людей посредством системы мероприятий, имеющих целью изменение фенотипа (с помощью переливания крови, трансплантации органов, физкультуры и т.п.).

С увеличением масштабов экспериментирования на человеке возрастает опасность манипулирования его генотипом. Эксперименты с рекомбинантными молекулами ДНК, с вмешательством в генетическую основу человека требуют большой осторожности, так как искусственно перестроенные молекулы могут выйти из-под контроля экспериментаторов и вызвать непредвиденные следствия, опасные для человечества в целом. Поэтому такие исследования должны контролироваться обществом. Резко возрастает и собственная ответственность ученых, которым следует считаться с тем, что свобода научного поиска предполагает социальную ответственность исследователей.