Нарушения обмена гликогена

Гликогеновые болезни – группа наследственных нарушений в основе которых лежит снижение или отсутствие активности ферментов, катализирующих реакции синтеза или распада гликогена. К данным нарушениям относятся гликогенозы и агликогеноз.

Гликогенозы – заболевания, обусловленные дефектом ферментов участвующих в распаде гликогена. Они проявляются или необычной структурой гликогена, или его избыточным накоплением в печени, мышцах и других органах. В настоящее время предлагается деление гликогенозов на 2 группы: печеночные и мышечные.

Печеночные формы гликогенозов проявляются в нарушении использования гликогена для поддержания уровня глюкозы в крови. Общий симптом этих форм – гипогликемия в постабсорбтивный период. К этой группе относятся гликогенозы I, III, IY, YI, IX и X типов по нумерации Кори.

Мышечные формы гликогенозов характеризуются нарушениями в энергоснабжении скелетных мышц. Эти болезни проявляются при физических нагрузках и сопровождаются болями и судорогами в мышцах, слабостью и тыстрой утомляемостью. К ним относятся гликогенозы Y и YII типов.

Агликогеноз (гликогеноз О по классификации) – заболевание, возникающее в результате дефекта гликогенсинтазы. В печени и других тканях наблюдается очень низкое содержание гликогена. Это проявляется резко выраженной гипогликемией в постабсорбтивном периоде. Характерным симптомом являются судороги, особенно по утрам. Болезнь совместима с жизнью, но больные дети нуждаются в частом кормлении.