Полная схема дигибридного скрещивания при сцепленном наследовании

В первом поколении при сцепленном наследовании, так же как и при независимом наследовании наблюдается проявление правила единообразия первого поколения. Все поколение имеет одинаковую фенотипическую и генотипическую структуру.

Во втором поколении наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3 (доминантное проявление признака): 1 (рецессивное проявление признака), а по генотипу в соотношении 1 (гомозиготная форма генотипа): 2 (гетерозиготная форма генотипа): 1 (рецессивная форма генотипа). Сходство расщепления при дигибридном скрещивании в сцепленном варианте и при моногибридном скрещивании показывает, что характер расщепления не зависит от количества контролируемых признаков, а зависит от количества хромосом, которые содержат гены, определяющие эти признаки. Это позволило Т. Моргану выдвинуть утверждение, что именно хромосомы являются носителями генетической информации.

В процессе изучения сцепленного наследования было установлено значение кроссинговера. Этот процесс вносил дополнительное разнообразие в потомство, поставляя для его формирования кроссоверные гаметы. С их участием в потомстве появлялись гибриды – рекомбинанты. В потомстве рекомбинант не может быть более 50%. Изучение проявления результатов кроссинговера в потомстве позволило создать методику определения расстояния между генами в группах сцепления. При этом расстояние между двумя генами в группе сцепления обозначают суммарным процентом рекомбинант в потомстве. За единицу измерения расстояния был принят 1% рекомбинант. Эта единица была названа в честь Т. Моргана – морганидой.

Результаты кроссинговера используются для составления хромосомных карт. Хромосомная карта – это графическое изображение хромосомы, на котором отражена последовательность расположения генов и расстояния между ними в определенном масштабе.

Неаллельные взаимодействия генов

Выделяют три основных формы неаллельного взаимодействия генов:

1. Комплементарность. Это форма взаимодействия генов, при которой признак определяется двумя аллелями, расположенными в различных парах гомологичных хромосом. Одна аллель определяет основные формы признаков. В другой аллели имеется доминантный ген, который при комбинации в генотипе с доминантным геном основной аллели дает новую форму признака.

2. Эпистаз. Это форма взаимодействия генов, при которой признак определяется двумя аллелями, расположенными в различных парах гомологичных хромосом. Одна аллель определяет основные формы признаков. Другая аллель содержит гены способные подавлять формы признаков, обусловленные генами основной аллели. Эти гены называются генами ингибиторами. Выделяют два вида эпистаза:

а/ Доминантный – когда подавляющее действие оказывает доминантный ген ингибитор.

б/ Рецессивный - когда подавляющее действие оказывает рецессивный ген ингибитор.

3. Полимерия. При этой форме взаимодействия генов один признак определяется более чем двумя аллелями, расположенными в различных парах гомологичных хромосом. По характеру проявления этого вида взаимодействия выделяют две его формы:

а/ Некоммулятивная полимерия. Характер проявления доминантной или рецессивной формы признака не зависит от соотношения доминантных и рецессивных генов в генотипе. Если хотя бы в одной аллели есть доминантный ген, признак проявится в фенотипе в доминантной форме.

б/ Коммулятивная полимерия. Характер проявления доминантной или рецессивной формы признака зависит от соотношения доминантных и рецессивных генов в генотипе. Чем больше доминантных генов будет присутствовать в генотипе, тем в большей степени фенотипическое проявление признака будет соответствовать доминантной форме и наоборот.

Наследование, сцепленное с полом

Пол живых организмов может определяться тремя способами:

1. До оплодотворения. В этом случае пол определяется за счет свойств яйцеклетки. Такое определение пола наблюдается в процессе партеногенеза ( развития неоплодотворенной яйцеклетки). При этом у одних организмов формируется женский пол (белый карась), а у других – мужской (трутни медоносных пчел).

2. После оплодотворения под влиянием внешних условий. Например: тутовый шелкопряд. При низкой температуре образуется больше самцов. Стратегия процесса направлена на увеличение вероятности оплодотворения и сохранение вида. При высокой температуре образуется больше самок. Стратегия процесса направлена на получение большего количества потомков.

3. Во время оплодотворения. Пол определяется во время оплодотворения в результате комбинаций половых хромосом. Выделяют три варианта такого определения пола:

1. ХХ – женский пол. ХУ – мужской пол. Млекопитающие, покрытосемянные растения, некоторые насекомые (Дрозофила).

2. ХХ – мужской пол. ХУ – женский. Птицы, рептилии, некоторые насекомые.

3. ХО – мужской пол. ХХ – женский пол. Некоторые насекомые (прямокрылые).

Процесс определения пола во время оплодотворения направлен на равное распределение пола в потомстве. При этом распределение половых хромосом происходит следующим образом:

Р ♀ ХХ х ♂ ХУ

Г Х Х Х У

F₁ ХХ ХХ ХУ ХУ

50% ♀ 50% ♂

Из представленной схемы видно, что пол, определяемый двумя Х хромосомами, будет давать одинаковые гаметы по составу половых хромосом. Такой пол называют гомогаметным. Пол, определяемы Х и У хромосомами, будет давать гаметы, содержащие различные половые хромосомы. Он будет называться гетерогаметным.

Половые хромосомы кроме генов, отвечающих за половую принадлежность, могут содержать гены, отвечающие за соматические признаки. Характер наследования этих генов будет определяться характером распределения хромосом в потомстве. Кроме этого Х и У хромосомы не являются гомологичными и содержат различные соматические гены. В связи с этим различают наследование сцепленное с Х и наследование сцепленное с У хромосомами. Так, у человека в Х хромосоме выделяют около 60 соматических генов, а в У хромосоме 11. Эти гены не являются аллельными.

Наследование групп крови

Наследование групп крови определяется наличием трех генов, образующих аллели: А, В, О. Группы крови определяются следующими комбинациями этих трех генов в генотипе:

Гены А и В не проявляют между собой доминантных или рецессивных свойств. Оба эти гена доминантны по отношению к гену О.

Генетика человека

Генетика человека изучает:

1. генетическую детерминацию различных функций организма человека;

2.статистические закономерности распределения генных частот в микропопуляциях;

3. методы защиты генотипа человека от поражения различными факторами среды;

4. генетическую обоснованность болезней и их передачу в ряду поколений;

5. роль наследственности и среды в формировании личности;

молекулярные механизмы памяти, основанные на принципе кодирования и передачи наследственной информации.

У человека есть ряд особенностей, затрудняющих изучение его генетики:

1/ невозможность произвольного скрещивания в эксперименте;

2/ позднее наступление половой зрелости;

3/ малое число потомков в каждой семье;

4/ невозможность уравнивать условия жизни для потомства;

5/ отсутствие точной регистрации проявления наследственных свойств в семьях и отсутствие гомозиготных линий;

6/ большое число хромосом.

Несмотря на эти затруднения, существуют методы, которые позволяют изучать наследственность и наследование у человека: генеалогический, цитогенетический, близнецовый, онтогенетический, популяционный.

Генеалогический метод

Он представляет собой изучение наследования свойств человека по родословным (педигри). Данный метод применим, если известны обладатели изучаемого признака в ряду поколений и в каждом поколении имеется достаточное количество потомков. На основе достаточного количества проанализированных семей производят оценку наследования изучаемого признака.

Близнецовый метод

Близнецами называют потомство, состоящее из одновременно родившихся особей у одноплодных животных (человек, лошадь, крупный рогатый скот, овцы и др.). Близнецы могут быть однояйцовые и разнояйцовые.

Однояйцовые близнецы развиваются из одного яйца, оплодотворенного одним сперматозоидом. При этом из зиготы вместо одного зародыша возникают два или более. В связи с этим однояйцовые близнецы должны быть генетически идентичны и одного пола. Появление таких близнецов это пример бесполого размножения.

Разнояйцовые близнецы развиваются из одновременно оплодотворенных разных яйцеклеток, разными сперматозоидами. Так как разные яйцеклетки и сперматозоиды могут нести разные комбинации генов, то разнояйцовые близнецы различаются по наследственным свойствам, и могут быть одного или разного пола.

Изучение близнецов позволяет наиболее точно определить наследуемость разных признаков и выделить роль среды в определении изменчивости изучаемых признаков.

Цитогенетический метод

Он предполагает цитологический анализ кариотипа человека в норме и патологии. С его помощью определяют различные хромосомные перестройки в половых клетках и в соматических тканях, вызывающие различные отклонения от нормы. Чаще всего этот метод применяют на культуре тканей.

Популяционный метод

Он позволяет определять распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях. Этот метод основан на использовании математической статистики. Это позволяет выявить в структуре популяции фенотипические группы, различия между которыми наследственно обусловлены. Часто для реализации данного метода используют математическую модель Гарди – Вайнберга.

Онтогенетический метод

Этот метод позволяет устанавливать по фенотипу наличие рецессивных аллелей в гетерозиготном состоянии и наличие хромосомных перестроек. Генетической основой проявления рецессивных генов в гетерозиготном состоянии является, по-видимому, неполный блок в цепи синтеза того или иного метаболита, вызванного действием доминантной аллели данного гена. Также известно, что некоторые наследственные заболевания проявляются не только улиц, гомозиготных по аллелям, вызывающим заболевания, но в стертой форме и у гетерозигот.

Генетика популяций

Популяция – совокупность особей одного вида свободно скрещивающихся между собой и с особями других популяций данного вида и длительное время проживающих на определенной территории ареала данного вида.

Совокупность всех генов, имеющихся у организмов составляющих популяцию, называется генофондом популяции.

В 1908 году английским математиком Г. Гарди и немецким врачом В. Вайнбергом была предложена математическая модель распределения генотипов и фенотипов в популяции, получившая название формулы Гарди-Вайнберга. В своих рассуждениях они исходили из того, что в определенных условиях популяции имеют определенное соотношение особей с доминантными и рецессивными признаками, а относительные частоты каждой аллели имеют тенденцию оставаться постоянными в ряду поколений. Если частоту встречаемости доминантного гена (А) обозначить через р, то частота встречаемости рецессивного гена (а) будет 1 – р = q. Отсюда характер соотношения частот встречаемости генов в популяции определяется формулой: (р + q)² = 1. Исходя из этого, распределение генотипов и фенотипов в популяции будет определяться соотношением:

р²(АА) + 2рq(Аа) + q²(аа).

Отсюда, частота гомозиготных доминантных генотипов (АА) в популяции будет соответствовать р², частота рецессивных генотипов (аа) – q², а частота гетерозиготных генотипов (Аа) – 2рq.

Принцип расчета по формуле Гарди-Вайнберга позволяет оценить структуру генофонда популяции в статическом состоянии, но не позволяет исследовать его генетическую динамику. Это связано с тем, что данная формула применима только при соблюдении следующих условий:

1/ численность популяции должна быть достаточно большой (не менее 10 000 особей);

2/ популяция должна быть изолирована от других популяций, чтобы не происходило обмена генами между ними;

3/ популяция должна быть панмиктической (панмиксия – свободное случайное скрещивание);

4/ ни один из генов и генотипов не должен давать особям преимущества в выживании и размножении;

5/ в популяции должен отсутствовать мутационный процесс;

6/ в популяции не должно происходить естественного отбора.

В природе не происходит соблюдения этих условий, и наблюдаются определенные отклонения от вышеуказанных закономерностей. Однако, даже в этом случае, в популяциях сохраняется относительное постоянство генетической структуры генофонда. Это явление называется генетическим гомеостазом.

Изменчивость

По характеру механизмов выделяют две группы видов изменчивости:

1. Наследственная

2. Не наследственная (Модификационная).

Наследственная изменчивость

Выделяют два вида наследственной изменчивости:

1. Мутационная. Мутации представляют собой изменения в структуре генетического аппарата организма. В зависимости от уровня происходящих изменений выделяют следующие виды мутаций:

а/ генные – это результат изменения порядка расположения нуклеотидов или их количественного соотношения в структуре гена;

б/ геномные - это результат изменения порядка расположения генов или их количественного соотношения в структуре генома;

в/ хромосомные – это результат изменения структуры отдельных хромосом или их количественного соотношения в хромосомном наборе.

2. Комбинативная – является результатом комбинации генов родительских особей в генотипе гибридов.

Модификационная (ненаследственная) изменчивость

В основе модификационной изменчивости лежат некоторые особенности проявления признака в фенотипе. Это связано с тем, что в генотипе заложены не конкретные значения признаков, составляющих фенотип, а пределы их изменчивости под влиянием условий среды обитания организма. Такие пределы изменчивости признака называются нормой реакции. Она определяет размах модификационной изменчивости. Этот механизм дает возможность более точной адаптации организма к конкретным условиям среды обитания. Так как модификационная изменчивость определяется размахом нормы реакции признака, а не его конкретным значением, то ее закономерности носят статистический характер. Основным показателем состояния признака в определенных условиях среды является его среднее значение. Оно обозначается буквами М или х и определяется по формуле:

∑V

M = --------- .

n

Где, V (варианта) – конкретное значение признака у отдельной особи;

n – количество исследуемых особей.

Для оценки размаха нормы реакции используется показатель, который называется средним квадратичным отклонением (стандартное отклонение). Он обозначается буквой σ и рассчитывается по формуле:

(М – V)²

σ = √ ------------.

n – 1

Диапазон М ± σ показывает предел модификационной изменчивости признака в конкретных условиях среды обитания.

Для наглядной характеристика модификационной изменчивости используются вариационные ряды двух видов:

1. Не ранжированный. В таком ряду значения вариант располагаются по убыванию или возрастанию.

2. Ранжированный. В нем отражаются диапазоны значений вариант, и в каждом диапазоне отражается частота встречаемости вариант.

Графическое изображение вариационного ряда называется вариационной кривой.