Сфинголипиды, метаболизм: заболевания сфинголипидозы, таблица

Заболевание

Фермент, недостаточностькоторого обусловливает заболевание

Накапливающийся :липид :

Клинические симптомы

Фукозидоз

альфа-Фукозидаза

Cer-Glc-GalNAc-Cal-:-Fuc Н-Изоантиген

Слабоумие, спастическое состояние мышц, утолщение кожи

Генерализованный ганглиозидоз

GM1-бета-Галактозидаза

Cer-Glc-Gal(NeuAc)-GalNAc-:-Gal Ганглиозид GM1

Умственная отсталость, увеличениепечени, деформация скелета

Болезнь Тея-Сакса

Гексозаминидаза А

Cer-Glc-Gal-(NeuAc)-:-GalNAc Ганглиозид GM2

Умственная отсталость, слепота, мышечная слабость

Вариант болезни Тея-Сакса, или болезнь Сандхоффа

Гексозаминидазы А и В

Cer-Glc-Gal-Gal-:-GalNAc Глобозид + ганглиозид GM2

Те же, что и в случае болезни Тея-Сакса, но развиваются быстрее

Болезнь Фабри

(сильно выражена только у мужчин);

рецессивный генетический признак,

связан с X-хромосомой

альфа-Галактозидаза

Cer-Glc-Gal-:-Gal Глоботриаозилцерамид

Кожная сыпь, почечная недостаточность

Церамидлактозидлипидоз

Церамидлактозидаза (бета-галактозидаза)

Cer-Glc-:-Gal Церамидлактозид

Прогрессирующее поражение мозга,увеличение печени и селезенки

Метахроматическая лейкодистрофия

Арилсульфатаза

Cer-Gal-:-OSO3 3-Сульфогалактозилцерамид

Умственная отсталость и психические нарушения у взрослых;демиелинизация

Болезнь Краббе

бета-Галактозидаза

Cer-:-Gal Галактозилцерамид

Умственная отсталость, почти полное отсутствие миелина

Болезнь Гоше

бета-Глюкозидаза

Cer-:-Glc

Глюкозилцерамид

Увеличение печени и селезенки, эрозия трубчатых костей, умственная отсталость у детей

Болезнь Нимана-Пика

Сфингомиелиназа

Cer-:-P-холин

Сфингомиелин

Увеличение печени и селезенки, умственная отсталость; фатальна в раннем возрасте

Болезнь Фарбера

Церамидаза

Ацил-:-Сфингозин

Церамид

Хрипота, дерматит, деформация скелета, умственная отсталость; фатальна в раннем возрасте