Серповидно-клеточная анемия, как пример влияния первичной структуры на третичную и четвертичную.

В эритроцитах содержится гемоглобин - комплекс белка глобина с небелковой железосодержащей частью - гемом.

Глобин имеет четвертичную структуру.

Он состоит из двух альфа- и двух бета- полипептидных цепей (это названия цепей, не имеющие отношения к их вторичной структуре). В сумме это 574 аминокислоты. У всех здоровых людей на 6-ом месте от N-конца в бета-цепи находится полярная глутаминовая кислота ("-" заряженная). У больных серповидно-клеточной анемией вместо нее - неполярный валин.

Из 574 аминокислот заменено 2.

Такой гемоглобин теряет растворимость, образуется волокнистый осадок, деформирующий эритроцит.

Серповидно-клеточная анемия - заболевание генетическое. Причина - замена всего одного нуклеотида в гене, кодирующем ß-цепь гемоглобина. Дети - рецессивные гомозиготы по такому аллелю не доживают до двух лет. У гетерозигот 85% нормальных и 15% дефектных эритроцитов. Доминантные гомозиготы болеют малярией, гетерозиготы - не болеют.