Гетерохромосомные болезни

Синдром Шерешевского-Тернера – 45, X (моносомия по половой хромосоме).

Пол – женский. Частота – 7 случаев на 10000 новорожденных девочек.

Низкий рост, короткая шея, крыловидная складка на шее (от затылка к предплечью). Бесплодие (недоразвитие яичников). Инфантилизм, снижение интеллекта.

Синдром Клайнфельтера – 47, XXY (легкая степень) или 48, XXXY (тяжелая степень).

Пол – мужской. Частота – 20-25 случаев на 10000 новорожденных мальчиков.

Узкие плечи, широкий таз, евнухоидный тип (отложение жира по женскому типу). Бесплодие (недоразвитие семенников). Умственная отсталость.

Синдром полисомии по Х-хромосоме – 47, ХХХ и 48, ХХХХ.

Пол – женский. Частота – 4 случая на 10000 новорожденных девочек.

Фенотип – разнообразный, могут даже давать потомство. Патологические признаки тем выраженнее, чем больше число Х-хромосом.

Синдром добавочной Y-хромосомы – 47, XYY.

Пол – мужской. Частота – 10 случаев на 10000 новорожденных мальчиков.

Фенотип: высокий рост, длинные руки, длинные веретенообразные пальцы, умственная отсталость, во многих случаях агрессивное или преступное поведение. Степень умственной отсталости увеличивается с числом Y-хромосом.