1. Исследование кариотипа.

Бурное развитие этот метод получил после 1956 года, когда шведские ученые Дж. Тийо и А. Леван предложили новую методику исследования хромосомного набора и установили, что кариотип человека в норме содержит 46 хромосом.

Для исследования берут 1 мл крови, выделяют из нее лимфоциты и культивируют их на питательной среде. Через определенное время воздействуют на культуру клеток колхицином, который останавливает деление лимфоцитов на стадии метафазы. Клеточную суспензию наносят на предметные стекла, окрашивают и микроскопируют. Изучению подвергаются метафазные пластинки. Микропрепарат фотографируют, делают отпечатки на фотобумаге, вырезают изображение каждой хромосомы ножницами и наклеивают на белую бумагу в ряд попарно, начиная с первой пары гомологов и заканчивая парой половых хромосом. Такое расположение хромосомного набора называетсяидиограммой.

С конца 60-х годов стали применяться методы дифференциального окрашивания хромосомных препаратов, которые позволяют точно идентифицировать каждую хромосому в наборе и диагностировать структурные аберрации.

Метод позволяет поставить диагноз хромосомного заболевания человека.

2. Исследование полового хроматина (телец Барра) – экспресс-метод.

При помощи шпателя делают соскоб со слизистой щеки, наносят мазок на предметное стекло, окрашивают и исследуют под микроскопом клетки, находящиеся на стадии интерфазы.

Метод позволяет установить количество Х-хромосом в кариотипе по числу телец Барра в клетке. В норме у женщин одна из Х-хромосом в период интерфазы не функционирует и образует тельце Барра (половой хроматин), которое хорошо видно в микроскоп как глыбка хроматина, прилежащая к ядерной мембране. В мужских соматических клетках тельце Барра в норме отсутствует.