11.4. Основы генетики

Генетика возникла в начале XX в., хотя первые шаги в изучении наследственности были сделаны во второй половине XIX в. чешским естествоиспытателем Г. Менделем, который своими опытами заложил основы современной генетики. В 1868 г. он поставил опыты по скрещиванию гороха, в которых доказал, что наследственность не имеет промежуточного характера, а передается дискретными частицами. Сегодня мы называем эти частицы генами. Результаты своих наблюдений Мендель отразил в опубликованной им научной статье, которая, к сожалению, осталась незамеченной.

Те же самые выводы были вновь получены в 1900 г., когда три исследователя — X. Де Фриз, К. Корренс и Э. Чермак — провели свои эксперименты, в которых повторно открыли правила наследования признаков. Поэтому основателями новой науки считаются вышеназванные ученые, а свое название эта наука получила в 1906 г., •дал его английский биолог У. Бетсон.

Огромную роль в становлении генетики сыграл датский исследователь В. Иогансен, который ввел в широкий обиход основные

295

термины и определения, используемые в этой науке. Среди них важнейшим понятием является «ген» — элементарная единица наследственности. Он представляет собой внутриклеточную молекулярную структуру. Как мы знаем сегодня, ген — это участок молекулы ДНК, находящийся в хромосоме, в ядре клетки, а также в ее цитоплазме и органоидах. Ген определяет возможность развития одного элементарного признака или синтез одной белковой молекулы. Как было отмечено ранее, число генов в крупном организме может достигать многих миллиардов. В организме гены являются своего рода «мозговым центром». В них фиксируются признаки и свойства организма, передающиеся по наследству.

Совокупность всех генов одного организма называется генотипом.

Совокупность всех вариантов каждого из генов, входящих в состав генотипов определенной группы особей или вида в целом, называется генофондом. Например, у мухи дрозофилы известна целая серия из 12 генов окраски глаза (красная, коралловая, вишневая, абрикосовая и т.д. до белого цвета). Генофонд является видовым, а не индивидуальным признаком.

Совокупность всех признаков одного организма называется фенотипом. Фенотип представляет собой результат взаимодействия генотипа и окружающей среды.

Генетика изучает два фундаментальных свойства живых систем — наследственность и изменчивость, т.е. способность живых организмов передавать свои признаки и свойства из поколения в поколение, а также приобретать новые качества. Наследственность создает непрерывную преемственность признаков, свойств и особенностей развития в ряду поколений. Изменчивость обеспечивает материал для естественного отбора, создавая как новые варианты признаков, так и бесчисленное множество комбинаций прежде существовавших и новых признаков живых организмов.

Генетика о наследственности

В основу генетики легли законы наследственности, обнаруженные Менделем при проведении им серии опытов по скрещиванию различных сортов гороха. В ходе этих исследований им были открыты количественные закономерности наследования признаков, позже названные в честь первооткрывателя законами Менделя. Эти три закона известны как закон единообразия первого поколения

296

гибридов, закон расщепления и закон независимого комбинирования признаков.

Первый закон Менделя — закон единообразия первого поколения гибридов — устанавливает, что при скрещивании двух особей, различающихся по одной паре альтернативных признаков, гибриды первого поколения оказываются единообразными, проявляя лишь один признак. Например, при скрещивании двух сортов гороха с желтыми и зелеными семенами в первом поколении гибридов все семена имеют желтую окраску. Этот признак, проявляющийся в первом поколении гибридов, называется доминантным. Второй признак (зеленая окраска), называется рецессивным и в первом поколении гибридов подавляется.

Второй закон Менделя — закон расщепления — гласит, что при скрещивании гибридов первого поколения их потомство (второе поколение гибридов) дает расщепление по анализируемому признаку в отношении 3 : 1 по фенотипу, 1:2:1 по генотипу, или Аа + Аа = АА + 2Аа + аа. В этом же примере скрещивания двух сортов гороха с желтыми и зелеными семенами во втором поколении гибридов произойдет расщепление: появятся растения с зелеными семенами (рецессивный признак), однако количество зеленых семян будет в три раза меньше количества желтых (доминантный признак).

Третий закон Менделя — закон независимого комбинирования признаков — утверждает, что при скрещивании организмов, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях. Так, при дигибридном скрещивании двух сортов гороха с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами во втором поколении гибридов по внешним признакам выявляются четыре группы особей (желтые гладкие семена, желтые морщинистые, зеленые гладкие, зеленые морщинистые) в количественном соотношении — 9:3:3:1.

Хромосомная теория наследственности. Третий закон Менделя действует не во всех случаях. Поэтому важным этапом в развитии генетики явилось создание в начале XX в. американским ученым Г. Морганом хромосомной теории наследственности. Наблюдая деление клеток, Морган пришел к выводу, что основная роль в передаче наследственной информации принадлежит хромосомам клеточного ядра. Американскому ученому удалось выявить закономерности наследования признаков, гены которых находятся в одной хромосоме, — они наследуются совместно. Это называется сцеплением генов, или законом Моргана. Морган логично заключил, что у любого организма признаков много, а число хромосом невелико. Следовательно, в каждой хромосоме должно находиться много генов.

297

Каждая хромосома состоит их центральной нити, именуемой хромонемой, вдоль которой расположены структуры — хромомеры. Хромосомы приобретают такой вид только во время деления клетки, в другое же время они имеют вид тонких темноокрашенных нитей. В каждой клетке любого организма данного вида содержится определенное число хромосом, но их количество у каждого вида различно. Например, у плодовой мушки дрозофилы их 8, у садового гороха — 14, у жабы — 22, у крысы — 42, у утки — 80, а у микроскопического морского животного радиолярии — 1600. Геном человека состоит из 46 хромосом. У других видов животных количество хромосом может быть различным, но определенным и постоянным для данного вида. Хромосомы всегда парны, т.е. в клетке всегда имеется по две хромосомы каждого вида. Так, у человека имеется 23 пары хромосом. Пары отличаются друг от друга по длине, форме и наличию утолщений и перетяжек.

Ответила генетика также и на вопрос о происхождении половых различий. Так, у человека из 23 пар хромосом 22 пары одинаковы как у мужского, так и у женского организмов, а одна пара — различна. Именно благодаря этой паре обусловлены половые различия, поэтому ее называют половыми хромосомами, в отличие от одинаковых хромосом, названных аутосомами. Половые хромосомы у женщин одинаковы, их называют Х-хромосомами. У мужчин половые хромосомы разные — одна Х-хромосома и одна У-хромосома. Для каждого человека решающую роль в определении пола играет У-хромосома. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Х-хромосому, развивается женский организм, если же в яйцеклетку проникает сперматозоид, содержащий У-хромосому, развивается мужской организм.

Следующий важный этап в развитии генетики начался в 1930-е гг. и связан с открытием роли ДНК в передаче наследственной информации. Началось раскрытие генетических закономерностей на молекулярном уровне, зародилась новая дисциплина — молекулярная генетика. Тогда же в ходе исследований было установлено, что основная функция генов состоит в кодировании синтеза белков. Затем, в 1950 г. С. Бензером была установлена тонкая структура генов, был открыт молекулярный механизм функционирования генетического кода, понят язык, на котором записана генетическая информация. Для этого используются четыре азотистых основания (аде-нин, тимин, гуанин и цитозин), пятиатомный сахар и остаток фосфорной кислоты. И, наконец, был расшифрован механизм репликации (передачи наследственной информации) ДНК. Известно, что последовательность оснований в одной нити в точности предопределяет последовательность оснований в другой — это так называемый принцип комплиментарности, действующий по типу матрицы.

298

При размножении две спирали старой молекулы ДНК расходятся, и каждая становится матрицей для воспроизводства новых нитей ДНК. Каждая из двух дочерних молекул обязательно включает в себя одну старую полинуклеотидную цепь и одну новую. Удвоение молекул ДНК происходит с удивительной точностью, чему способствует двухцепочное строение молекулы — новая молекула абсолютно идентична старой. В этом заключается глубокий смысл, потому что нарушение структуры ДНК, приводящее к искажению генетического кода, сделало бы невозможным сохранение и передачу по наследству генетической информации, обеспечивающей развитие присущих организму признаков. Спусковым механизмом репликации является наличие особого фермента — ДНК-полимеразы.

Генетика об изменчивости

Генетические механизмы наследственности тесно связаны с генетическими механизмами изменчивости, т.е. со способностью живых организмов приобретать новые признаки и свойства в процессе взаимодействия организма с окружающей средой. Изменчивость является основой для естественного отбора и эволюции организмов.

По механизмам возникновения и характеру изменений признаков генетика различает две основные формы изменчивости: 1) наследственную (генотипическую) и 2) ненаследственную (фено-типическую), или модификационную изменчивость. Модификаци-онная изменчивость зависит от конкретных условий среды, в которой существует отдельный организм, и дает возможность приспособиться к этим условиям, но в пределах нормы реакции. Так, европеец, долго живущий в Африке, приобретет сильный загар, но цвет его кожи все-таки не будет таким, как у коренных обитателей этого континента. Данные изменения не наследуются.

Изменчивость, связанная с изменением генотипа, называется генотипической изменчивостью.

Генетическая изменчивость передается по наследству и подразделяется на комбинативную и мутационную.

Наиболее ярко наследственная изменчивость проявляется в мутациях — перестройках наследственного основания, генотипа организма. Мутационная изменчивость — это скачкообразное и устойчивое изменение генетического материала, передающееся по наследству. Хотя процесс репликации ДНК и деления клеток обычно идет чрезвычайно точно, иногда, примерно один раз на тысячу или миллион случаев, этот процесс нарушается, и тогда хромосомы новой клетки отличаются от тех, которые были в старой. Таким образом,

299

мутация возникает вследствие изменения структуры генов или хромосомы и служит единственным источником генетического разнообразия. Существуют разные типы генных и хромосомных мутаций.

Факторы, способные вызывать мутации, называются мутагенами. Они подразделяются на физические (различные виды излучений, высокие или низкие температуры), химические (некоторые лекарства и др.) и биологические (вирусы, бактерии). По значимости для организма мутации подразделяются на отрицательные — летальные (несовместимые с жизнью), полулетальные (снижающие жизнеспособность организма), нейтральные и положительные (повышающие приспособляемость и жизнестойкость организма). Положительные мутации встречаются крайне редко, но именно они лежат в основе прогрессивной эволюции.

Комбинативная изменчивость связана с получением новых комбинаций генов, имеющихся в генотипе. Сами гены при этом не изменяются, но возникают их новые сочетания, что приводит к появлению организмов с другим генотипом и, следовательно, фенотипом. Опыты Менделя по дигибридному скрещиванию являются примером проявления изменчивости, обусловленной перекомбинацией генов, т.е. комбинативной изменчивости. Еще одним примером такой изменчивости является генетическая рекомбинация, которая происходит при половом размножении. Именно поэтому дети похожи на своих родителей, но не являются их точной копией. Кроме того, рекомбинация может происходить за счет включения в геном клетки новых, привнесенных извне генетических элементов — мигрирующих генетических элементов. В последнее время было установлено, что даже само их внедрение в клетку дает мощный толчок к множественным мутациям.

Такой толчок могут давать вирусы — одни из наиболее опасных мутагенов. Вирусы — это мельчайшие из живых существ. Они не имеют клеточного строения, не способны сами синтезировать белок, поэтому получают необходимые для их жизнедеятельности вещества, проникая в живую клетку и используя чужие органические вещества и энергию. У человека, как и у растений, и у животных, вирусы вызывают множество заболеваний.

Хотя мутации — главные поставщики эволюционного материала, однако они относятся к изменениям случайным, подчиняющимся вероятностным, или статистическим, законам. Поэтому они не могут служить определяющим фактором эволюционного процесса. Правда, некоторые ученые рассматривают мутации в качестве основного эволюционного фактора, забывая при этом, что в таком случае необходимо признать изначальную полезность и пригодность абсолютно всех возникающих случайных изменений. А это противоречит наблюдениям в природе и экспериментам в селекции.

300

В действительности, кроме отбора — естественного или искусственного, не существует никакого другого средства регулирования наследственной изменчивости. Только отбор со стороны природы или человека может сохранить случайно появившиеся изменения, оказавшиеся полезными в определенных условиях, и использовать их для дальнейшей эволюции.

Тем не менее, идея о ведущей роли мутаций в эволюционном процессе легла в основу теории нейтральных мутаций, созданной в 70—80-е гг. XX в. японскими учеными М. Кимурой и Т. Ота. Согласно этой теории изменения в функциях белоксинтезирующего аппарата являются результатом случайных, нейтральных по своим эволюционным последствиям мутаций. Их истинная роль — провоцировать генетический дрейф — изменение частоты генов в популяции под действием совершенно случайных факторов. На этой основе была провозглашена нейтралистская концепция недарвиновской эволюции, сущность которой заключается в идее, что на молекулярно-генетическом уровне естественный отбор не работает. И хотя эти представления не являются общепринятыми среди биологов, очевидно, что непосредственной ареной действия естественного отбора является фенотип, т.е. живой организм, онтогенетический уровень организации жизни.