7.3.8. Несколько слов о генетике пола

Развитие таза и скелета - "это хорошо". Но ведь эти явления - только следствие неких глубинных отличий, связанных с "фактором пола" и проявляющихся в ходе онтогенеза.      А какое самое яркое отличие между мужским и женским организмом Вы знаете?      Ну конечно, Вы сразу же подумали о генах, точнее о хромосомах. А о чем же еще? Люди имеют 23 пары хромосом, один член пары привноситсясперматозоидом, а другойяйцеклеткой. У 22 пар оба члена каждой идентичны друг другу по форме (морфологии). У женщин 23-я пара также состоит из двух идентичных членов, а у мужчин две хромосомы 23-й пары совершенно не похожи друг на друга. Одна -Х-хромосома - совпадает по форме с женской парой, другая -Y-хромосома - значительно меньше. Таким образом, женщины имеют двеХ-хромосомы (ХХ), а мужчины однуХи однуY(XY).      После формирования гамет (сперматозоидов и яйцеклеток), каждая из них содержит только половину всего набора хромосом, поэтому яйцеклетка всегда содержит одну Х-хромосому, а сперматозоид - одну Х или одну Y.

• Определение пола будущего ребенка оказывается вероятностным процессом:

  • если яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид, несущий Х-хромосому, зигота имеет наборХХи пол ребенка будет женским,

  • если сперматозоид несет Y- зигота будет содержать наборXYи пол ребенка будет мужским.

Казалось бы, что вероятность обоих событий равна, как и вероятность рождения мальчика или девочки (соотношение полов при рождении 1:1).      Однако на практике это не так.      При рождении наблюдаются довольно ощутимые отклонения от ожидаемого соотношения. Например, в середине XVII в. среди детей, родившихся в Лондоне на 113 мальчиков, приходилось всего 100 девочек. В середине XIX в. на территории Великобритании это соотношение составило 105:100, в 1900 г. - 104:100, а в середине XX в. выросло до 106:100. В тот же период в Греции этот показатель -вторичное соотношение полов- составил 113 (113:100), а на Кубе - всего 101 (Харрисон Дж. и др., 1979;Левонтин Р., 1993;Хромов-Борисов Н.Н., 1996).      Итак,вероятность рождения мальчиков достоверно превышает ожидаемое соотношение 1:1 (р>0.5), и эта вероятность непостоянна.

• Впервые это явление было подмечено еще основателем демографии Дж. Граунтом. Объяснение его может быть связано:

  • с различиями в способности сперматозоида, несущего Х- илиY-хромосому, к успешному оплодотворению яйцеклетки;

  • с различиями среды или непосредственных условий, в которых происходит процесс оплодотворения;

  • с различием во внутриутробной смертности ребенка мужского и женского пола;

  • с порядком рождения ребенка (вероятность рождения девочки увеличивается с каждой последующей беременностью);

  • с возрастом родителей на период зачатия и беременности (вероятность рождения мальчика снижается с возрастом родителей).

Все эти факты только кажутся "разнородными" и имеют общее биологическое объяснение. Например, они могут определяться возрастным изменением гормонального и иммунологического статуса родителей. Это ведет к изменению непосредственных условий среды, в которой происходит процесс оплодотворения и всё пренатальное развитие. Известно, что различными гормональными воздействиями удается существенно повысить или снизить вероятность рождения мальчика (от 0,8 до 0,3) (Албертс Б. и др., 1994;Хромов-Борисов Н.Н., 1996).      Возраст созревания репродуктивной функции человека (половой зрелости, способности к беременности, длительность репродуктивного периода), как мы увидим, зависит от хода биологического развития и находится под контролем многочисленных эндо- и экзогенных факторов. Здесь также возможныакселерацияиретардация.      А теперь подумайте, от чего зависит возраст вступления в брак, возраст первой беременности и число этих беременностей? Правильно - в значительной степени эти моменты определяются традицией, культурой, экономическим положением и большим числом самых разнообразных и совсем не биологических факторов.      От чего же в итоге зависит пол? Вопрос скорее риторический. Отвечая на него, мы вновь сталкиваемся суникальностью человека, где даже самые глубинные эндогенные биологические основы переплетаются с ходом истории, культурой, социальной организацией - зависят от них и в то же время во многом их определяют. А проявляется это в ходе всего онтогенетического развития.      На настоящий момент открыто всего около двух десятков активных генов, находящихся наY-хромосоме и они не связаны прямо с типично мужскими и типично женскими признаками, а у женщин одна изХ-хромосом не активна (выключена) (Левонтин Р., 1993). Таким образом, и мужчины, и женщины имеют очень близкий генетический материал, и все равно становятся именно мужчинами и женщинами. Чтобы быть нормально развитым и способным к воспроизведению потомства, мужчина должен иметь однуXи однуYхромосому, а женщина - двеХ. Это загадочный процесс, связанный с различием относительной активности генов и различной реакцией тканей организма на одни и те же сигналы в разные моменты развития.      Для описания этих механизмов нам придется обратиться к данным о нейрогормональной регуляции развития, так как именногормоны и другие эндокринные факторы являются непосредственным каналом реализации наследственной программы, а уровень их секреции - ведущим фактором регуляции темпов индивидуального развития.      Гонады мужчин и женщин продуцируютэстрогены("женские" гормоны), но уровень их секреции у женщин сильнее, чем у мужчин. То же относится и кандрогенам, но их активность выше у мужчин. Оба половых гормона синтезируются благодаря ферментативной активности, непосредственно определяемой уровнем экспрессии. Более того, ткани организма (клетка или орган-мишень) должны быть сами предварительно активированы - восприимчивы к гормону. В упрощенном понимании, биологическое различие между полами лежит в количестве половых гормонов и ферментов, ответственных за их синтез, а также в условиях, создаваемых в клетках для активности тех и других на разных этапах развития.      Первоначальное различие в строении хромосом направляет организм либо по мужскому, либо по женскому "пути" развития. Когда "механизм запущен", в дело вступаетсаморегулирующаясясистема нейроэндокринной регуляции. Эта тавтология -регуляция регуляции- очень удачно подходит к описанию сути развития.