Задача про Роб. Тр-ю и синдром Дауна

Образуется 6 типов гамет: при скрещивании с нормальными:

15. 21 (норма) здоровый ребенок (15 15. 21 21)

15+21 Носитель транлокации (15 15+21 21)

15+21. 21 Синдром Дауна –трисомия 21 (15 15+ 21 21 21)

21+15. 15 летальны

15 -

21 -

Из родившихся живыми - треть даунов.

4. Мутагенные факторы.

Физические, химические и биологические.

5. Рекомбинационный механизм хромосомных перестроек.

Может идти двумя путями.

Первый : контакт хромосом, затем разрыв, и соединение.

Второй: Разрыв, затем контакт, затем соединение.

При этом могут происходить симметричные, приводящие к инверсиям, и асимметричные, приводящие к возникновению ацентрических фрагментов, т.е. делециям.

6. Метод сцепленных иксов.

Метод, используемый для выявления рецессивных мутаций, сцепленных с полом в Х хромосоме у самца. Для этого исследуемого самца скрещивают с самкой линии Double-yellow, имеющей генотип XXY , причем Х-хромосомы имеют общую центромеру и признак желтой окраски сцеплен с полом. При этом мутация проявляется в F1 у сыновей.

7.Почему повышается фертильность у отдаленных гибридов при удвоении числа хромосом?

Потому что у полученных амфидиплоидов нормально идет конъюгация хромосом, и образуются нормальные гаметы, чего нет у отдаленных гибридов с неудвоенным числом хромосом.

8.Чем отличается аллополиплоидия от автополиплоидии

Аллополиплоиды это полиплоидные отдаленные гибриды, а автополиплоиды возникают при умножении одного и того же набора хромосом.

9. Может ли родится девочка с трисомией X при нерасхождении хромосом у отца?

Может, если нерасхождение произойдет в эквационном делении мейоза.

10. Предмутационные изменения.

Это изменения генотипа под влиянием мутагенов, которые могут а) фиксироваться в виде мутаций б) исправляться в ходе репарации в) не полностью или неправильно исправляться в ходе ошибочной репарации.

11. Метод отпечатков и применение.

Автор – Дж. Ледерберг. Это автоматизированный (бархатная печатка) способ анализа мутантных микроорганизмов с помощью переноса отпечатков сразу всех колоний на разные среды (сохраняя взаимное их расположение) с последующим просвечиванием.

12. У здоровых родителей - ребенок с синдромом Кляйнфельтера. От отца или матери он получил лишнюю хромосому и в каом делении мейоза?

Наиболее вероятно нерасхождение у матери в первом или втором делении мейоза, менее вероятно, от отца, но тогда только во втором.

13. Соблюдаются ли Менделевские законы расщепления у полиплоидов (на примере тетраплоида)?

Нет, так как при образовании гамет хромосомы могут расходиться не только 2-2, а еще 3-1 и 4-0, поэтому часть гамет нежизнеспособна и картина расщепления нарушается. Жизнеспособные гаметы при расхождении 2:2 бывают трех типов :АА, Аа, аа. Это дает расщепление 35:1 по фенотипу и 1:8:8:18:1 по генотипу.

14. Гомеозисные мутации

Это мутации, оказывающие сильное влияние на ход эмбриогенеза и приводящие к проявлению признаков присущих филогенетически родственным организмам. Происходят в генах, кодирующих регуляторные белки.

15. По каким причинам у здоровых родителей может родиться даун?

В случае нерасхождения хромосом или наличия робертсоновской транслокации или спонтанного удвоения 21 хромосомы.

16. Расщепление при самоопылении триплоида Ааа

Гаметы: 1А 2а 2Аа 1аа у самок. У самца только а и А

17. Методы учета генных мутаций у микроорганизмов. Метод отпечетков и Эйетса.

Суть в выращивании ауксотрофных мутантов на селективных(нет чего-то одного) и минимальных (соли и сахара) средах

18. Почему у линии Меллер-5 у самки не идет кроссинговер в Х хромосоме.

Потому что обе Х хромосомы содержат по две инверсии (в обоих плечах).

19. Спонтанный мутационный процесс и его причины.

Это не индуцированные мутации.

а)Транспозиционная активность генетически мобильных элементов.

б)Взаимное влияние генов(действие генов-мутаторов)

в)Биохимически обусловленное изменение нуклеотидов( дезаминирование Ц-У, размыкание пуринового кольца, деятельность свободных радикалов).

20.Хромосомные болезни человека.

Хромосомными болезнями (хромосомными синдромами) называются комплексы

множественных врожденных пороков развития, вызываемых числовыми

(геномные мутации) или структурными (хромосомные аберрации) изменениями

хромосом, видимыми в световой микроскоп. Наиболее часто у человека встречаются трисомии по 21-й, 13-й и 18-й паре хромосом ( синдром Дауна, Эдвардса и Патау). Из синдромов связанных с половыми хромосомами - синдромы Кляйнфельтера, Тернера, полисомии X и Y.

21. Закон гомологических рядов наследственной изменчивости Вавилова.

1) Генетически близкие виды и роды характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости, причем чем ближе они систематически, тем полнее сходство в рядах.

2) Целые семейства растений в общем характеризуются определенным циклом изменчивости, проходящим через все роды и виды их составляющие. Причина – общность происхождения генотипов.

22. При учете рецессивных летальных мутаций с пом-ю метода Мёллер-5 кого из родителей обрабат-т мутагеном?

Самца, т.к. самка имеет вполне определенный генотип и испльзуется для учета мут-й у самцов ( по 2 инверсии в обеих Х-хромосомах, маркировка генами sc, b, wa.)

23. Методы учета мутаций у животных.

Для учета рецессивных летальных мутаций в аутосомах – метод CyLPm. 2 гомологичные хр-мы имеют инверсии. 1 из них маркирована домин. генами Су и L, в гомозиг-м сост-ии вызыв-ми летальный эффект, др-я – Pm. По специфической картине расщепления в F3 можно пр-ть наличие мутации.

Для учета сцепл-х с полом рец-х лет-х м-й – методы CLB, Мёллер 5 (см. соотв-е вопросы)

24. Транслокация – обмен участками между негомологичными хромосомами (простая и реципрокная).

Трисомия - геномная мут-я, 1 из вариантов анеуплоидии; к паре гомологичных хромосом добавл-ся третья.

Триплоид – организм, несущий тройной набор хр-м. Возн-т при скрещ-ии 2n +4n.

Мозаик - орг-м, образованный из единичной оплодотворенной яйцеклетки, у которого при дальнейшем развитии наблюдается мозаицизм. (результат соматич-х м-й, клетки имеют разный генотип).

Транспозиция –перемещение участка внутри хромосомы.

Трансверсия – замена основания в нуклеотиде на основание того же класса.

Трансдукция – перенос генетического материала вирусами.

Делеции – отсутствие части ген.материала, находящегося в хромосоме или в цитоплазме.

Инверсия – это мутация, при которой меняется послед.генов на каком либо участке (хромосомная) или последовательность нуклеотидов внутри гена (генная).

Робертсоновская транслокация – слияние теломерных хромосом в области центромера.

Рецепрокная транслокация – обмен теломерными участками хромосом,кол-во хромосом не измен.

Транзиция – мутация, в результате которой происходит замена пиримидина на другой пиримидин, или пурина на другой пурин.

Моносомия – клетка или организм, в кариотипе которой отсутствует одна хромосома.

Мутация- любое изменение в структуре генетич.материала.Гюго де Фриз-мутационная теория- 1 мутац.возникают внезапно 2 мутантные формы вполне устойчивы 3 м.-изменения качествен. и в отличии от ненаследствен.изменчивости не образ. Непрерывных рядов 4 возникают в разных направлениях и несколько раз.

Мутант – клетка или организм,хар-ся изменением, вызванным мутацией.

Нонсенс-мутация – изменения в ДНК, приводящ. к замене смыслового кодона на бессмысленный (терменирующий).

Реверсия – явление, когда какая то мутация восстанавливает исходный дикий фенотип мутанта, вызванный первой мутацией.

Дефишенси – одинарный разрыв.

Сдвиг рамки считывания – явлен. Происходит, в результате выпадения или наоборот дополн.вставки нуклеотидов в состав гена.

Генные мутации – изменения нуклеотидного состава гена, или точковые мутации.

Анеуплоидия – геномная мутация, при котор. в соматич.клетках число хромосом не кратно гаплоидн., а в половых-не равно ему.

Дупликация – удвоение какого-либо участка хромосомы.

Инсерция – вставка перемещающ. генетич. элемента в какое то новое место на хромосоме или плазмиде.

Аберрация – перестройка хроматиды или хромосомы, вызванная разрывом в одной или нескольких точках.