Генеалогический метод
Генеалогический метод, или метод сбора и анализа родословной, является основным в практике медико-генетического консультирования. Применяется с конца Х1Х века, разработан и внедрен в практику знаменитым английским исследователем Френсисом Гальтоном. Основан на прослеживании нормального или патологического признака в ряду поколений, связанных между собой родственными связями. Осуществляют в два этапа:
1) составление родословной;
2) анализ родословной.
Составление родословной начинают с пробанда, т.е. человека, относительно которого проводится исследование. В генетическую карту записываются сведения о сибсах (братьях и сестрах) пробанда, его родителях, о сибсах родителей и их детях и т.д. Очень важно выяснить вопрос о наличии самопроизвольных абортов, мертворождений и ранней детской смертности.
На основании собранных сведений готовят графическое изображение родословной, используя условные символы, предложенные еще в начале 30-х годов ХХ века А. Ютом. Они были модифицированы и дополнены в последующем некоторыми другими авторами.
Метод применяется с целью:
1. Выявления наследственного характера изучаемого признака. Если в семье регистрируется один и тот же признак несколько раз, то возможно предположить наследственную природу или семейный характер заболевания.
2. Определения гетерозиготного носительства мутантного гена.
3. Установления сцепленного наследования признаков.
4. Определения пенетрантности гена.
5. Изучения интенсивности мутационного процесса.
6. Установления типа наследования моногенного заболевания.
Моногенным называется заболевание, обусловленное действием одного патологического гена. В зависимости от того, каким является патологический ген (доминантным или рецессивным) и где он расположен (в аутосоме или половой хромосоме), различают пять типов наследования:
- аутосомно-доминантный,
- аутосомно-рецессивный,
- Х-сцепленный доминантный,
- Х-сцепленный рецессивный,
- У-сцепленный, или голандрический.
- Цитология. Размножение организмов. Онтогенез
- Особенности строения генов у прокариотических и эукариотических клеток
- Экспрессия (проявление действия) гена в процессе синтеза белк
- Транскрипция
- Инициация – начало синтеза и-рнк.
- Элонгация –
- Терминация –
- 2. Процессинг
- 3. Трансляция
- Инициация
- Элонгация
- Терминация
- 14) Митоз, его биологическое значение. Эндомитоз, политения
- 15) Размножение - основное свойство живого. Бесполое и половое размножение, их отличия. Классификация форм размножения. Партеногенез.
- 16) Мейоз. Особенности первого и второго деления мейоза. Биологическое значение.
- 17) Оогенез, определение, схема. Цитологическая и цитогенетическая характеристика.
- 18) Сперматогенез, схема. Цитологическая и цитогенетическая характеристика
- 19) Морфофункциональные и генетические особенности половых клеток. Оплодотворение, его биологическая сущность.
- 20) Общая характеристика эмбрионального развития: зигота, дробление, гаструляция, гисто- и органогенез.
- 21) Механизмы регуляции развития на разных этапах онтогенеза. Эмбриональная индукция. Примеры.
- 22) . Механизмы регуляции эмбриогенеза. Гипотеза дифференциальной активности генов.
- 23) Постэмбриональное развитие: периодизация; закономерности роста и формирования; влияние внешних и внутренних факторов.
- 24) Биологические аспекты старения. Теории старения. Основные направления борьбы с преждевременной старостью
- 25) Продолжительность жизни человека. Влияние биологических, природно-климатических и социальных факторов на продолжительность жизни.
- 26) Смерть как заключительный этап онтогенеза. Клиническая и биологическая смерть. Реанимация.
- 27) Регенерация как свойство живого к самообновлению. Классификация регенерации, значение для биологии и медицины
- 28) Репаративная регенерация. Проявление регенерационной способности в фило- и онтогенезе
- Факторы, определяющие репаративные способности разных видов
- 29) Формы репаративной регенерации. Способы ее осуществления. Примеры.
- 30) Механизмы регуляции регенерации. Методы стимуляции репаративной регенерации.
- 32) Биоритмы. Медицинское значение хронобиологии. Биологические ритмы
- Адаптивные биоритмы
- Генетика
- Функциональная классификация генов
- Критические периоды эмбриогенеза
- Генеалогический метод
- Признаки, характерные для родословной при аутосомно-доминантном типе наследования
- 1. Исследование кариотипа.
- Классификация мутаций
- Эволюционное учение
- Экология
- 5. Ответные реакции организма на действие факторов среды носят индивидуальный, половой и возрастной характер.
- Функциональная структура экосистемы:Абиотические факторы среды.
- Границы биосферы
- Паразитология
- Адаптации к паразитизму
- Природная очаговость нетрансмиссивных болезней
- Профилактика паразитарных заболеваний
- Профилактические мероприятия, направленные на источник инвазии:
- Профилактические мероприятия, направленные на второе звено эпидемического процесса – механизм передачи возбудителя
- Повышение невосприимчивости населения к возбудителям заболеваний
- Общие принципы борьбы с природно-очаговыми заболеваниями