Изучение кариотипа человека с помощью Видео-Карио-Теста

научная работа

1.1 Выявление хромосомных заболеваний

Хромосомные болезни -- наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом, возникающих на ранних стадиях дробления зиготы. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мёртворождений. В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом, число хромосомных аномалий приближается к 1000.

Причинами возникновения хромосомных заболеваний является нарушение нормального расхождения хромосом к полюсам клетки при её делении в ходе митоза или мейоза. Так же хромосомные заболевания могут быть связаны с излишком генетической информации, с утратой части генетического материала или с различными хромосомными перестройками. В отличие от генных болезней, подавляющее большинство хромосомных заболеваний не наследуются от предшествующих поколений, а возникают вследствие новой мутации.

В 60х годах ХХ века благодаря широкому развертыванию цитогенетических исследований была показана роль хромосомных мутаций в патологии человека, расшифрована хромосомная этиология многих синдромов, врожденных пороков развития, определена частота хромосомных болезней среди новорожденных и при спонтанных абортах. По мере совершенствования цитогенетических методов, особенно таких, как дифференциальная окраска и молекулярная цитогенетика, открывались новые хромосомные синдромы и устанавливались связи между кариотипом и фенотипом при небольших изменениях хромосом. В результате интенсивного изучения хромосом человека и хромосомных болезнях на протяжении 45-50 лет сложилось учение о хромосомной патологии, которая имеет большое значение в современной медицине.

Делись добром ;)