Генетические маркеры функционального долголетия крупного рогатого скота

дипломная работа

1.2.1 Характеристика некоторых видов молекулярно-генетических маркеров

Однонуклеотидные замены или SNP (от английского Single Nucleotide Polymorphism). SNP точечные нуклеотидные замены (мутации) являются наиболее распространенным типом полиморфных маркеров и представляют собой замену одного нуклеотида на другой. Частота встречаемости - один на тысячу пар оснований, а их суммарное число в геноме коров достигает трех миллионов (по некоторым данным до десяти миллионов). Соотношение биаллельных и триаллельных однонуклеотидных замен сильно сдвинуто в сторону биаллельных, так как в процентах доля триалельных составляет одну десятую процента. Поэтому SNP маркеры обладают низким уровнем полиморфизма и высоким эволюционным консерватизмом.

Однонуклеотидные замены локализованные в кодирующих областях делятся на две категории:

- синонимичные - не несут за собой замены аминокислотного состава в кодируемых белках

- несинонимичные - изменяют аминокислотный состав кодируемых белков.

Однонуклеотидные замены могут изменять промоутерную активность, влиять на конформацию ДНК и пре-мРНК, определяя уровень транскрипции генов и эффективность сплайсинга.

Другим типом маркеров являются повторяющиеся последовательности, обладающие высокой степенью полиморфизма. Такие повторяющиеся последовательности могут быть подразделены на два класса: диспергированные повторы и тандемные повторы [Зиновьева, Эрнст, 2008]. К первым относятся такие мобильные элементы как рэтроэлементы SINE (short interspersed nuclear elements; 90-500 п.н.), LINE (long interspersed nuclear elements; до 7000 п.н.) и LTR (long terminal repeats) содержащие ретропозоны.

Тандемные повторы - это повторения определённых последовательностей в ориентации «голова к хвосту». Поскольку в них в одном локусе повторяется один и тот же мотив, эти последовательности получили названия сателлитов.

Тандемные повторы стали одними из самых высокоинформативных генетических маркеров у сельскохозяйственных животных, так как число тандемных повторов у различных животных в сателлитах сильно варьирует.

В зависимости от длины повторяющихся участков их подразделяют на несколько классов: максисателлиты, минисателлиты и микросателлиты [Georges, Massey, 1991].

Максисателлиты - общая длина повторяющихся последовательностей больше 5 п.н.

Минисателлиты - общая длина фрагментов составляет от нескольких тысяч до 30 тысяч п.н. При этом длина мотивов варьирует от десяти до шестидесяти п.н. [Jeffreys, 1985].

Микросателлиты - общая длина фрагмента, как правило, не превышает 350 п.н, а длина мотива составляет обычно от двух до шести п.н. [Tautz, 1989]. Микросателлиты находятся как в транскрибируемых, так и нетранскрибируемых участках ДНК.

С точки зрения информативности можно разделить полиморфные маркеры на биаллельные (однонуклеотидные замены) и мультиаллельные (тандемные повторы и диспергированные системы).

В нашем исследовании особое внимание уделено однонуклеотидным заменам, так как именно к ним относятся генетические маркеры долголетия крупного рогатого скота.

Делись добром ;)