Виды молекулярных мутаций и их биологические последствия.

Мутации – нерепаративные изменения первичной структуры ДНК. Классифицируют: геномные – изменения числа хромосом; хромосомные – перестройка хромосом; генные – один кодон или небольшой отрезок гена и не обнаруживается цитогенетически.

Виды: 1) точковые мутации (замена): транзиция или замена пурина на пурин или пиримидина на пиримидин; трансверсия – замена пурина на пиримидин или наоборот. Замены: вырожденность генетических кодов; сохранение смысла кодона (синонимеческая замена нуклеотида); миссенс-мутация (изменение смысла кодона); нонсенс-мутации (замена с образованием терминируещего кодона, в этом месте происходит образование информации, т.е. отрезка цепи).

2) вставка/инверсия –вставка триплета или нескольких нуклеотидов (кратное 3): вставка без сдвига рамки считывания (образуется белок, удлиняющий цепь а 1/несколько АК/кодонов); вставка 1/нескольки нуклеотидов некратное 3 (происходит сдвиг рамки считывания, пептид синтезируется со случайной последовательностью АК).

3) делеция/выпадение: выпадение фрагмента ДНК нуклеотидов, с числом нуклеотидов кратное 3 (сдвиг рамки считывания не происходит, происходит укорочение белка на 1/несколько АК). Выпадение 1/нескольких нуклеотидов не кратное 3 (происходит сдвиг рамки считывания, в результате образуется пептид со случайной аминокислотной последовательностью). Если это проиходит в половых клетках, то наблюдаются наследственные заболевания, если в соматических клетках – опухолевый рост.

Биологические последствия: 1) нейтральные; 2) «молчащие» - в результате мутации белок существенно не изменяет свойства, проявляться может при стрессовых ситуациях; 3) вредные/патогенные – вызывают патологию; 4) полезные – белок приобретает свойства, способствующие сохранению жизни, здоровья организма.

В результате мутаций возникают варианты генов, которые могут передаваться из поколения в поколение. Развивается генотипическая разнородность, которая приводит к фенотипической разнородности.