Вопрос 10. Нарушения синтеза гема. Порфирии

Синтез гема может быть нарушен в результате генетических дефектов или нарушения регуляции ферментов, участвующих в его биосинтезе. При этом в организме начинают накапливаться промежуточные метаболиты синтеза гема порфириногены, возникает порфирин.

Порфириногены оказывают токсическое действие на нервную систему и вызывают нервно-психические симптомы. У больных отмечается чувствительность кожи к солнечному облучению (фотосенсибилизация). Так как порфириногены на свету автооксиляются в порфирины, которые при взаимодействии с кислородом образуют активные радикалы, повреждающие клетки кожи.

Порфирии - гетерогенная группа заболеваний, вызванных нарушениями в синтезе гема в связи с дефицитом одного или нескольких ферментов многостадийного пути его синтеза.