14.3 Популяционная структура человечества

(6)

В генетике человека, популяция — это группа людей, занимающих

определенную территорию и свободно вступающих в брак. По численно-

сти они бывают большие и малые. Крупные популяции человека состоят

не из одной, а нескольких антропологических групп, отличающихся по про-

исхождению и рассеянных на больших территориях. Такие популяции вклю-

чают более 4 тыс. человек. Человеческая популяция не является панмиксной,

а представляет огромную совокупность многочисленных замкнутых групп.

Эволюционные факторы, действующие на популяции людей, приводят к

изменению генофонда. Влияние элементарных эволюционных факторов на

изменение генофонда человеческих популяций сводится к действию мута-

ционного процесса, миграциям, дрейфу генов, естественному отбору.

140

Мутационный процесс является постоянно действующим элементар-

ным эволюционным фактором. Он обеспечивает изменчивость популяции

по отдельным генам. Мутации являются элементарным эволюционным ма-

териалом. Частота возникновения отдельных спонтанных мутаций нахо-

дится в пределах 10^-4-10^-8. Давление мутационного процесса определяется

изменением частоты аллеля по отношению к другому. Мутационный про-

цесс постоянно поддерживает гетерогенность популяции, однако числен-

ность преобладания гетерозигот Аа над гомозиготами аа существенна, т. к.

большинство патологических мутаций рецессивно. Учитывая большое ко-

личество генов у человека, следует предположить, что до 10 % его гамет

несут мутантные гены. Доминантные мутации проявляются уже в первом

поколении и подвергаются действию естественного отбора сразу. Рецес-

сивные — накапливаются, проявляются фенотипически только в гомози-

готном состоянии. Накопление мутантных аллелей создает гетерогенность

популяции и способствует комбинативной изменчивости. Средняя степень

гетерозиготности у человека составляет 6,7 %, а в целом у позвоночных — 6 %.

Учитывая, что у человека имеется около 32 тыс. структурных генов, то это

означает, что каждый человек гетерозиготен более чем по 2 тыс. локусам.

При этом, теоретически возможное число различных типов гамет состав-

ляет 22150. Такое число гамет не может образоваться не только у отдельного

человека, но и у всего человечества за все время его существования. Это

значение значительно больше числа протонов и нейтронов во Вселенной.

Дрейф генов — это колебания частот генов в ряду поколений, вызы-

ваемые случайными причинами, например малочисленностью популяций.

Дрейф генов — процесс совершенно случайный и относится к особому клас-

су явлений, называемых ошибками выборки. Общее правило состоит в том,

что величина ошибки выборки находится в обратной зависимости от величи-

ны выборки. Применительно к живым организмам это означает, что чем

меньше число скрещивающихся особей в популяции, тем больше изменений,

обусловленных дрейфом генов, будут претерпевать частоты аллелей.

Случайный рост частоты одной какой-либо мутации обычно обуслов-

ливается преимущественным размножением в изолированных популяциях.

Это явление называется «эффектом родоначальника». Он возникает, ко-

гда несколько семей создают новую популяцию на новой территории. В

ней поддерживается высокая степень брачной изоляции, что способствует

закреплению одних аллелей и элиминацию других. Последствия «эффек-

та» — неравномерное распределение наследственных заболеваний челове-

ческих популяций на земле.

Случайные изменения частот аллелей, подобные тем, которые обу-

словлены «эффектом родоначальника», возникают и в случае, если в попу-

ляции в процессе эволюции происходит резкое сокращение численности.

141

Дрейф генов приводит к:

1) изменению генетической структуры популяций: усилению гомози-

готности генофонда;

2) уменьшению генетической изменчивости популяций;

3) дивергенции популяций.

Изоляция — это ограничение свободы скрещивания. Она способству-

ет дивергенции — разделению популяций на отдельные группы и измене-

нию частот генотипов. В человеческих популяциях более существенной

является социально-этологическая изоляция. Она включает религиозные, мо-

рально-этические ограничения браков, сословное, клановое, имущественное,

профессиональное и др. Изоляции популяций приводят к родственным бра-

кам, инбридингу и дрейфу генов. Родственные браки бывают:

1) инцестные (запретные) — между родственниками 1-й степени;

2) кровнородственные — между родственниками 2-й и 3-й степени родства.

Они приводят к проявлению рецессивных патологических генов в го-

мозиготном состоянии, что способствует смертности.

Миграция или поток генов — это перемещение особей из одной по-

пуляции в другую и скрещивание иммигрантов с представителями местной

популяции. Поток генов не изменяет частот аллелей у вида в целом, одна-

ко в локальных популяциях они могут измениться, если исходные частоты

аллелей в них различны. Достаточно даже незначительной миграции, такой

как одна особь на тысячу за поколение, для предотвращения дифферен-

циации популяций умеренной величины.

Естественный отбор выполняет в человеческих популяциях функ-

цию стабилизации генофонда, а также поддержания наследственного раз-

нообразия. Основное назначение действия естественного отбора — сохра-

нение особей с полезными и гибель с вредными признаками, а также диф-

ференциальное размножение (вклад особи в генофонд популяции при из-

бирательном размножении).

Частота некоторых генов в популяции человека меняется под влияни-

ем отбора. Подтверждением действия отбора в популяциях человека слу-

жат факты спонтанных абортов и перинатальной смертности у человека.

Так, более 42 % спонтанных абортов происходит вследствие летального

эффекта хромосомных аномалий. Хромосомные аномалии вызывают спон-

танные аборты, которые достигают в течение 1-го триместра беременности —

70 %, во 2-м — 30 %, в 3-м — 4 %. Перинатальная смертность в 6,2 % слу-

чаев обусловлена хромосомной патологией. Среди мертворождений — 6 %

имеют летальные хромосомные аномалии.

Действие отбора обеспечивает способность организма вносить вклад в

генетический состав будущего поколения. Это осуществляется двумя путями:

1) отбор на выживаемость;

2) использование генетических факторов, влияющих на размножение.

142

Изменение в генофондах популяций всегда происходит под влияни-

ем сложного комплекса эволюционных факторов. Важное значение име-

ет соотношение отбора и давлений мутаций. Если данный аллель под-

держивается отбором, тогда носители этого аллеля, как более приспо-

собленные, характеризуются преимущественным размножением. В ре-

зультате отбор вытесняет все другие аллели. Естественный отбор в че-

ловеческих популяциях действует как против гомозигот (доминантных

и рецессивных), так и гетерозигот.

Особая ситуация складывается, когда отбор увеличивает выживае-

мость гетерозиготных особей при полном выщеплении гомозиготных форм

до периода размножения. Эта форма отбора получила название контрот-

бор. При этом характерно, что гетерозиготы (Аа) более жизнеспособны,

чем каждая из гомозигот (АА, аа) в отдельности. Явление контротбора

можно рассмотреть на примере серповидноклеточной анемии у челове-

ка. Особи, гомозиготные по гену HbА (HbА HbА), страдают от малярии, в

то время как гетерозиготы (Hb^A Hb^S) вполне здоровы, при этом, их

эритроциты содержат и HbА и Hb^S. Частота таких гетерозигот в Запад-

ной Африке составляет около 40 %, тогда как среди негров США —

только 9 %. Обладатели генотипа Hb^A Hb^Sустойчивы против возбуди-

теля тропической малярии, что особенно важно для детей в возрасте от

6 мес. до 5 лет. До 6 мес. дети имеют пассивный иммунитет, полученный

от матери, а после 5 лет они развивают активный иммунитет против па-

разита. При устойчивости против малярии гетерозигот Hb^A Hb^Sожида-

ется, что частота гена Hb^Sдолжна быть выше в наиболее малярийных

районах мира, что в действительности так и есть. Наличие же Hb^Sсреди

американских негров свидетельствует об их происхождении из районов

высокой концентрации гетерозигот.