Основы генетики

реферат

1.1 Основные этапы развития генетики

До конца XIX в. в биологии выдвигались различные гипотезы о природе наследственности и изменчивости; основными предпосылками для формирования научных представлений об этих явлениях послужили данные наблюдений о сущности полового размножения у животных и растений, результаты опытов по гибридизации растений и развитие учения о клетке.

Основы современных представлений о наследственности и изменчивости организмов были впервые изложены чешским исследователем Менделем, который в 1865 г. установил основные закономерности поведения наследственных признаков в гибридном потомстве. Мендель, занимавшийся изучением гибридизации растений в Августинском монастыре в Брно на территории Чехии обнародовал на заседании местного общества естествоиспытателей результаты исследований о передаче по наследству признаков при скрещивании гороха. Работа "Опыты над растительными гибридам" была опубликована в трудах общества в 1866 г. Он сделал вывод о том, что формирование каждого наследственного признака определяется парой материальных наследственных задатков, один из которых организм получает от матери, другой -- от отца, а конкретная реализация признака определяется взаимоотношениями доминантности (преобладания) -- рецессивности (подавления) между материнским и отцовским задатками. При созревании половых клеток в каждую отдельную клетку попадает только по одному гену от каждой пары генов. Совокупность эмпирических и теоретических положений Менделя получила название "менделизм". Сформулированные им закономерности наследования позже получили название законов Менделя. При жизни его работы были малоизвестны и воспринимались критически, так как результаты опытов на другом растении, ночной красавице, на первый взгляд, не подтверждали выявленные закономерности, чем весьма охотно пользовались критики его наблюдений.

Дальнейшие исследования ботаников, зоологов и наблюдения врачей, проведенные независимо друг от друга, показали универсальное значение принципов менделизма для живой природы и человека.

В начале XX столетия формируется классическая генетика. Важнейшим шагом в ее развитии стал морганизм, построение Томасом Морганом и его сотрудниками в 1910--1915 гг. хромосомной теории наследственности, согласно которой гены располагаются на хромосомах в линейной последовательности и воспроизводятся при клеточных делениях, а парные хромосомы могут обмениваться своими участками (явление кроссинговера), что приводит к рекомбинации генетического материала. Следующим шагом было установление химической природы хромосомных генов. Советский генетик Н.К. Кольцов одним из первых развил представление об их макромолекулярной природе (1927 г.), а Н.В. Тимофеев-Ресовский с соавторами в середине 30-х гг. 20 в. вычислил примерный объем гена.

В самом начале 20 в. де Фризом была сформулирована мутационная теория, хотя экспериментальное получение мутаций долгое время не удавалось. Впервые в 1925 г. советские микробиологи Г.А. Надсон и Г.С. Филиппов показали, что после облучения дрожжевых клеток ионизирующим излучением возникают разнообразные радиорасы, свойства которых воспроизводятся в потомстве. В 1927 г. Мёллер в точных опытах на дрозофилах с учетом дозы облучения установил возникновение новых наследственных мутаций. Позже И.А. Рапопорт и Ауэрбах открыли явление мутагенеза под влиянием химических веществ. Эти мутации могут быть и патологическими. К концу 80-х годов XX в. у человека выявлено свыше 4 тысяч мутантных фенотипов. Особое значение для слежения за частотой мутирования приобрел анализ появления мутаций по белкам крови. Мутационный анализ позволил изучить структуру гена гемоглобина и другие важные особенности строения, функции и организации генетического материала у человека.

В начале XX в. датский генетик Иоганнсен сформулировал понятия генотипа (совокупности наследственных задатков) и фенотипа (совокупности их проявлений); советский биолог И.И. Шмальгаузен ввел понятие "норма реакции генотипа", в пределах которой может варьировать его проявление в генотипе в ответ на изменение условий среды; советскими генетиками Б.Л. Астауровым и Н.В. Тимофеевым-Ресовским в 20--30-е гг. 20 в. были разработаны представления о комплексной обусловленности признаков организма взаимодействием генотипических, внутриорганизменных и внешнесредовых факторов.

В 20-е гг. 20 в. параллельно и независимо друг от друга советским ученым С.С. Четвериковым, английскими учеными Фишером и Холдейном и американским ученым Райтом были заложены основы популяционной генетики, а также сформулировано представление о генетической гетерогенности популяций, о роли системы скрещивания, колебаний численности, миграций организмов, мутаций репродуктивной изоляции и естественного отбора в изменениях генотипического состава популяций и их эволюции. Позже популяционная генетика составила основу так называемой синтетической теории эволюции.

Дальнейший этапы развития генетики получил наименование "эры ДНК". Эпоха молекулярной генетики начинается с появившихся в 1940--1950-х гг. работ, доказавших ведущую роль ДНК в передаче наследственной информации. Важнейшими шагами стали расшифровка структуры ДНК, триплетного кода, описание механизмов биосинтеза белка, обнаружение рестриктаз и секвенирование ДНК.

В 1944 г. американские генетики Бидл и Тейтем, обобщив опыт изучения биохимических мутантов у микроскопических грибов, предложили гипотезу о регуляции генами синтеза ферментов, выражаемую принципом "один ген -- один фермент", что перевело феногенетику на биохимический, а затем и на молекулярный уровень.

В 1944 Эвери и Маккарти изолируют ДНК (тогда ее называли трансформирующим началом). Эйвери с соавторами показал, что генетический материал представляет собой ДНК. В 1950 Чаргафф показывает, что, хотя доля нуклеотидов в ДНК не постоянна, наблюдаются определённые закономерности (например, что количество аденина равно количеству тимина) (Правила Чаргаффа). Эксперимент Херши--Чейз доказывает, что генетическая информация бактериофагов и всех других организмов содержится в ДНК.

В 1953 г. Уотсон и Крик, основываясь на экспериментальных данных, полученных Розалиной Франклин, предложили модель строения ДНК, механизм ее репродукции и мутирования, а несколько позже создали теорию универсального генетического кода, с помощью которого генетическая информация, зашифрованная в ДНК, реализуется в структуре белка. Эти открытия означали переход генетики на молекулярный уровень исследования. В 1956 Тхио и Леван впервые верно устанавливают количество хромосом у человека в диплоидном наборе. Дальнейшие исследования показали, что генетический код состоит из триплетов. В 1970 при изучении бактерии Haemophilius influenzae обнаружены ферменты рестриктазы, которые позволяют вырезать и встраивать участки молекул ДНК.

В 70-80 гг XX стартовала так называемая "геномная эра", характеризующаяся выполнением ряда работ касательно функционорования и структуры отдельных генов и их совокупностей. В 1977 ДНК секвенирована впервые независимо Сенгером, Гилбертом и Максемом. Лаборатория Сенгера полностью секвенирует геном бактериофага Ц-X174. Позднее Мёллис открывает полимеразную цепную реакцию, позволяющую быстро и легко амплифицировать ДНК. В 1989 впервые секвенирован ген человека (Коллинс и Цуи), кодирующий белок CFTR. Дефекты в последовательности данного гена приводят к развитию опухолей. В 1995 впервые полностью секвенирован геном организма невирусной природы -- бактерии Haemophilus influenzae, а затем у эукариотного организма -- пекарских дрожжей Saccharomyces cerevisiae. В 1998 полностью секвенирован геном многоклеточного эукариотного организма -- нематоды C. elegans.

В первое десятилетие XXI века генетиками успешно завершен проект "Геном человека" по расшифровке человеческого генома, а Институтом Крейга Вентера впервые создана искусственная форма жизни, Mycoplasma mycoides.

Таким образом, современная генетика характеризуется углублением всех ее разделов до молекулярного уровня исследования, развитием сети междисциплинарных подходов, особенно в контакте с физико-химической биологией, кибернетикой, проникновение генетической методологии и подходов во все биологические науки, а также в антропологию и общую патологию человека.

Делись добром ;)