Вступление

С первых дней возникновения генетики как науки, ученые мечтали получать направленные мутации, затрагивающие гены изучаемых ими признаков. Первым шагом к осуществлению этой мечты было открытие радиационного и химического мутагенеза. Окончание секвенирования генома человека в 2001 г. [28,12] вывело на новый уровень исследования по обнаружению новых генов и функционально значимых последовательностей генома. В настоящее время биотехнология и биоинформатика в комбинации с классической биохимией и генетикой являются мощным инструментом для анализа уже имеющейся последовательности генома человека и модельных организмов. Но настоящий прорыв в области направленных мутаций был осуществлен благодаря использованию феномена гомологичной рекомбинации между сравнительно небольшим участком экзогенной и клеточной ДНК. Данный метод получил название направленной инактивации гена или нокаут гена (от англ. knockout, синоним - gene targeting). Зная последовательность изучаемого гена человека, стало возможно посредством инактивации гомологичного гена у модельного организма определить биохимическую и физиологическую роль его продукта. Поскольку значительное число болезней человека в своей основе имеет наследственный компонент, модели заболеваний, созданные с использованием этой стратегии, позволяют расширить наше понимание биохимии и физиологии наследственных патологий и приведут к созданию новых подходов к лечению.

Лауреатами Нобелевской премии 2007 года в области медицины и физиологии стали Марио Капекки, Оливер Смитис и сэр Мартин Эванс - разработчики технологии gene targeting - способа изменить отдельные гены у млекопитающих. Речь идет о передней границе современной науки о живом, настоящей генетической инженерии, о которой мечтал еще Уэллс в "Острове доктора Моро".